Estudio citogenético de 38 pacientes con síndrome de turner

Alejandro Giraldo, Elizabeth Silva, Martha Lucía Bueno, Inés Martínez, Cecilia Crane, Ximena Pedraza, Carlos Restrepo, .

Resumen

De 38 pacientes con síndrome de Turner, 20 presentaron el cariotipo clásico 45,X0 y una el mosaico 45,X0/46,XX. Las otras 17 pacientes mostraron diferentes anomalías estructurales: diez tenían una o dos líneas con isocromosomas de brazos largos, ocho de ellas con mosaicismo 45,X0; una paciente presentó 46,X, deI (Xp) o 46,X,tel (Xq) por tratarse de una falta total de brazos cortos; tres mostraron diferentes porcentajes de líneas monosómicas y anillos X: 45,X0/46,X.dXI; dos pacientes tenían anomalías estructurales d el cromosoma Y: 45,X/46, XY nf y 45.X0/46.X.idic (Yq) y una paciente mostró 45,X0/46,X.f (X). Estas pacientes fueron remitidas para evaluación clínica y citogenetica al Grupo de Gen6tica del Instituto Nacional de Salud de Colombia, de 1977 a 1983. Se discuten algunas observaciones sobre el posible origen de las anomalías cromosómicas, la edad de los padres, las edades y motivos de consulta de las pacientes y los hallazgos clínicos

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  • Alejandro Giraldo Instituto Nacional de Salud
    Grupo de Genética, I.N.S.
  • Elizabeth Silva Instituto Nacional de Salud
    Grupo de Genética, I.N.S.
  • Martha Lucía Bueno Instituto Nacional de Salud
    Grupo de Genética, I.N.S.
  • Inés Martínez Instituto Nacional de Salud
    Grupo de Genética, I.N.S.
  • Cecilia Crane Instituto Nacional de Salud
    Grupo de Genética, I.N.S.
  • Ximena Pedraza Instituto Nacional de Salud
    Estudiante de tesis, Grupo de Genética, I.N.S.
  • Carlos Restrepo Instituto Nacional de Salud
    Servicio Social Obligatorio, Grupo de Genética, I.N.S.
Cómo citar
Giraldo, A., Silva, E., Bueno, M. L., Martínez, I., Crane, C., Pedraza, X., & Restrepo, C. (1). Estudio citogenético de 38 pacientes con síndrome de turner. Biomédica, 3(4), 107-117. https://doi.org/10.7705/biomedica.v3i4.1870
Sección
Artículos originales