Estudio citogenético de 38 pacientes con síndrome de turner

Alejandro Giraldo, Elizabeth Silva, Martha Lucía Bueno, Inés Martínez, Cecilia Crane, Ximena Pedraza, Carlos Restrepo, .

Resumen

De 38 pacientes con síndrome de Turner, 20 presentaron el cariotipo clásico 45,X0 y una el mosaico 45,X0/46,XX. Las otras 17 pacientes mostraron diferentes anomalías estructurales: diez tenían una o dos líneas con isocromosomas de brazos largos, ocho de ellas con mosaicismo 45,X0; una paciente presentó 46,X, deI (Xp) o 46,X,tel (Xq) por tratarse de una falta total de brazos cortos; tres mostraron diferentes porcentajes de líneas monosómicas y anillos X: 45,X0/46,X.dXI; dos pacientes tenían anomalías estructurales d el cromosoma Y: 45,X/46, XY nf y 45.X0/46.X.idic (Yq) y una paciente mostró 45,X0/46,X.f (X). Estas pacientes fueron remitidas para evaluación clínica y citogenetica al Grupo de Gen6tica del Instituto Nacional de Salud de Colombia, de 1977 a 1983. Se discuten algunas observaciones sobre el posible origen de las anomalías cromosómicas, la edad de los padres, las edades y motivos de consulta de las pacientes y los hallazgos clínicos

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  • Alejandro Giraldo Instituto Nacional de Salud
    Grupo de Genética, I.N.S.
  • Elizabeth Silva Instituto Nacional de Salud
    Grupo de Genética, I.N.S.
  • Martha Lucía Bueno Instituto Nacional de Salud
    Grupo de Genética, I.N.S.
  • Inés Martínez Instituto Nacional de Salud
    Grupo de Genética, I.N.S.
  • Cecilia Crane Instituto Nacional de Salud
    Grupo de Genética, I.N.S.
  • Ximena Pedraza Instituto Nacional de Salud
    Estudiante de tesis, Grupo de Genética, I.N.S.
  • Carlos Restrepo Instituto Nacional de Salud
    Servicio Social Obligatorio, Grupo de Genética, I.N.S.
Cómo citar
1.
Giraldo A, Silva E, Bueno ML, Martínez I, Crane C, Pedraza X, Restrepo C. Estudio citogenético de 38 pacientes con síndrome de turner. biomedica [Internet]. 1 [citado 20 de octubre de 2020];3(4):107-1. Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/1870
Sección
Artículos originales