Ataxia telangiectasia: un desorden multisistémico con inestabilidad cromosómica y predisposición al cáncer

M. Guzmán, .

Resumen

El síndrome de ataxia telangiectasia (A-T) fue descrito por Syllaba y Henneren 1926 y redescrito en 1941 por Louis Bar (1,2). Es una entidad autosómica recesiva que afecta a hombres y mujeres en igual proporción. La expresividad del gen A-Tes variable y la incidencia familiares alta (1,2). Se ha estimado que la frecuencia de individuos homocigotos (afectados) para el gen A-T, es de 1/40.000 nacidos vivos y 1% de la población general serían heterocigotos (portadores). Sin embargo, la incidencia en la población se puede incrementar ya que los homocigotos pueden tener descendencia. Es así como se estima que en la población blanca de Estados Unidos los heterocigotos podrían llegar a constituir el 1,4% de la población (2,3). Otros autores estiman una frecuencia de heterocigotos mucho más alta entre 0,68% y 7,7% de la población (4).

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  • M. Guzmán Universidad Nacional
    Profesora Asistente, Facultad de Medicina, Instituto de Biotecnología, Universidad Nacional, Santafé de Bogotá, Colombia.
Cómo citar
1.
Guzmán M. Ataxia telangiectasia: un desorden multisistémico con inestabilidad cromosómica y predisposición al cáncer. biomedica [Internet]. 1 [citado 13 de junio de 2021];14(4):242-6. Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/2111
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