Selección supervisada de polimorfismos de nucleótido único en el síndrome de fatiga crónica

Ricardo A. Cifuentes, Emiliano Barreto, .

Palabras clave: polimorfismo genético, síndrome de fatiga crónica, biología computacional

Resumen

Introducción. Las diferentes formas de seleccionar polimorfismos de nucleótido único se han relacionado con conclusiones paradójicas respecto a su utilidad para predecir el síndrome de fatiga
crónica, incluso utilizando los mismos datos.
Objetivo. Evaluar la eficacia para predecir este síndrome de los polimorfismos seleccionados mediante un enfoque supervisado, método que permite ayudar a identificar el perfil óptimo de los
polimorfismos.
Materiales y métodos. Se eliminaron los polimorfismos que no estaban en equilibrio de Hardy-Weinberg. Luego obtuvimos el perfil de polimorfismos mediante el enfoque supervisado y evaluamos tres aspectos: comparación de la exactitud de predicción con la del perfil obtenido mediante una selección basada en el desequilibrio de ligamiento, evaluación de la eficacia para determinar un estrato
con mayor riesgo y estimación de la influencia del algoritmo de clasificación sobre la exactitud de predicción.
Resultados. Se obtuvo un perfil válido (p<0,01) con mayor exactitud que el basado en el desequilibrio de ligamiento, 72,8 Vs. 62,2 % (p<0,01), que incluyó el alelo mayor de NR3C1_11159943 y el menor de 5HTT_7911132, conocidos polimorfismos asociados a este síndrome. El dolor muscular o los síntomas de los senos paranasales en el estrato con el perfil, predijeron la presencia del síndrome con mayor exactitud que estos síntomas en toda la población, 87,1 % Vs. 70,4 % (p<0,01) y 92,5 % Vs. 71,8 % (p<0,01) respectivamente. El perfil llevó a una exactitud similar con diferentes algoritmos.
Conclusiones. El enfoque supervisado permitió descubrir un perfil válido y confiable de polimorfismos asociado al síndrome de fatiga crónica. Se encontró la mayor exactitud reportada con estos datos que aumentó al combinarse con las variables clínicas.

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  • Ricardo A. Cifuentes Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Bogotá, D.C., Colombia
  • Emiliano Barreto Instituto of Biotecnología, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia

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Cómo citar
Cifuentes, R. A., & Barreto, E. (1). Selección supervisada de polimorfismos de nucleótido único en el síndrome de fatiga crónica. Biomédica, 31(4), 613-21. https://doi.org/10.7705/biomedica.v31i4.425
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