Análisis de la variabilidad genética de una muestra de la población de Bogotá: hacia la constitución de un mapa de haplotipos

Juan David Caicedo, Alejandro Cáceres, Carlos E. Arboleda-Bustos, María Fernanda Mahecha, Jenny Ortega, Gonzalo Arboleda, Humberto Arboleda, .

Palabras clave: proyecto mapa de haplotipos, proyecto 1.000 genomas, variabilidad genética, Colombia

Resumen

Introducción. Los proyectos del mapa de haplotipos (HapMap) y de los 1.000 genomas han sido fundamentales para la compresión del componente genético de las enfermedades comunes y los fenotipos normales. Sin embargo, la variabilidad genética colombiana incluida en estos proyectos no es representativa del país.
Objetivo. Contribuir al conocimiento de la variabilidad genética de la población colombiana a partir del estudio genómico de una muestra de individuos de Bogotá.
Materiales y métodos. Se genotipificaron 2’372.784 marcadores genéticos de 32 individuos nacidos en Bogotá y de padres originarios de la misma ciudad utilizando la plataforma Illumina™. Los niveles de variabilidad genética se determinaron y se compararon con los datos disponibles de otras poblaciones del proyecto de los 1.000 genomas.
Resultados. Los individuos analizados presentaron una variabilidad genética semejante a la de poblaciones con las que comparten ancestros. No obstante, a pesar de la poca diferenciación genética detectada en la población de Bogotá y en la de Medellín, el análisis de los componentes principales sugiere una composición genética diferente en las dos poblaciones.
Conclusiones. El análisis genómico de la muestra de Bogotá permitió detectar similitudes y diferencias con otras poblaciones americanas. El aumento de tamaño de la muestra bogotana y la inclusión de muestras de otras regiones del país permitirán una mejor compresión de la variabilidad genética en Colombia, lo cual es fundamental para los estudios de salud humana, y la prevención y el tratamiento de enfermedades comunes en el país.

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  • Juan David Caicedo Grupo de Neurociencias, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia
  • Alejandro Cáceres Instituto de Salud Global de Barcelona, Barcelona, España
  • Carlos E. Arboleda-Bustos Grupo de Neurociencias, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia
  • María Fernanda Mahecha Grupo de Neurociencias, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia
  • Jenny Ortega Grupo de Neurociencias, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia
  • Gonzalo Arboleda Grupo de Neurociencias, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia
  • Humberto Arboleda Grupo de Neurociencias, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia

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Cómo citar
Caicedo, J. D., Cáceres, A., Arboleda-Bustos, C. E., Mahecha, M. F., Ortega, J., Arboleda, G., & Arboleda, H. (2019). Análisis de la variabilidad genética de una muestra de la población de Bogotá: hacia la constitución de un mapa de haplotipos. Biomédica, 39(3), 595-600. https://doi.org/10.7705/biomedica.4753
Publicado
2019-09-01
Sección
Comunicación breve