Experiencia con ciclofosfamida post-trasplante haploidentico de células madre en un paciente pediátrico con síndrome IPEX: reporte de caso

Resumen

Antecedentes. El síndrome IPEX es un raro trastorno hemicigótico ligado al cromosoma X, caracterizado por desregulación inmunitaria, polendocrinopatía y enteropatía, con un pronóstico desfavorable y un alto riesgo de mortalidad sin tratamiento adecuado. Las opciones terapéuticas incluyen medicación inmunosupresora, cuidados nutricionales y de soporte, y el trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) como única opción curativa.
Caso clínico. Presentamos a un varón, segundo hijo de una pareja no consanguínea, con cribado prenatal negativo y retraso del crecimiento intrauterino detectado a las 27 semanas de gestación. Se le diagnosticó diabetes mellitus neonatal, tratada con insulina. Posteriormente, fue hospitalizado por diarrea secretora e infección por rotavirus, donde se le diagnosticó retraso del crecimiento e hipotiroidismo. Acumuló múltiples infecciones graves, como fungemia por Candida parapsilosis, infección urinaria por Escherichia coli productora de betalactamasa de espectro extendido (ESBL) y bacteriemia por Klebsiella pneumoniae. La biopsia endoscópica mostró duodenitis crónica con ausencia de células caliciformes y de Paneth, sugestivas de enteropatía autoinmune. Análisis genético reveló una mutación en el gen FOXP3, confirmando el diagnóstico de síndrome IPEX. Se realizó un TPH de un donante haploidéntico alternativo con un régimen de ciclofosfamida postrasplante. A los 320 días postrasplante, el paciente recuperó totalmente su estado nutricional y su inmunidad.
Conclusiones. El trasplante haploidéntico con un régimen de ciclofosfamida postrasplante puede ser una opción terapéutica viable para pacientes con síndrome IPEX sin donante HLA-idéntico, mostrando resultados prometedores en el seguimiento.