Determinación de la actividad enzimática de la hexosaminidasa en fluidos biológicos

Marlén Rodríguez, Angela Sánchez, Mónica A. Gutiérrez, Antonio J. Bermúdez, .

Resumen

Este estudio describe un método electroforético que emplea el sustrato fluorogénico 4- metilumbelliferil 2-acetamida 2-deoxi-O-D-glucopiranosido, para la determinación enzimática de la hexosaminidasa (HEX) en linfocitos de sangre periférica, líquido amniótico, suero y orina. Se propone que la electroforésis sirva como método confirmatorio del diagnóstico de la gangliosidosis GM2, ya que permite determinar la actividad enzimática de la HEX y hacer la diferenciación de las isoenzimas (HEX A y HEX 8). La deficiencia de estas isoenzimas se detecta por disminución o ausencia de fluorescencia.

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  • Marlén Rodríguez Universidad de los Andes, Santa Fe de Bogotá.
  • Angela Sánchez Universidad de los Andes, Santa Fe de Bogotá.
  • Mónica A. Gutiérrez Laboratorio de Genética, Instituto Nacional de Salud, Santa Fe de Bogotá.
  • Antonio J. Bermúdez Laboratorio de Genética, Instituto Nacional de Salud, Santa Fe de Bogotá.
Cómo citar
1.
Rodríguez M, Sánchez A, Gutiérrez MA, Bermúdez AJ. Determinación de la actividad enzimática de la hexosaminidasa en fluidos biológicos. biomedica [Internet]. 1 de diciembre de 1996 [citado 14 de julio de 2024];16(4):321-5. Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/923
Publicado
1996-12-01
Sección
Artículos originales

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