@article{Cifuentes_De la Hoz_Bermúdez_Arteaga_2008, title={Acidemia orgánica (propiónica) en un neonato detectada por espectrometría de masas en tándem}, volume={28}, url={https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/104}, DOI={10.7705/biomedica.v28i1.104}, abstractNote={<p>La acidemia propiónica es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima propionil CoA carboxilasa, que cataliza la conversión de propionil CoA a malonil CoA. Es la principal causa de hiperglicinemia cetósica. En el período neonatal se manifiesta comúnmente con vómito, dificultad en la alimentación, hipotonía, letargia, acidosis metabólica, cetosis e hiperamonemia. <br />Se presenta el caso de una recién nacida con cuadro clínico de encefalopatía asociada a hipoglucemia, cetonuria, hiperamonemia, acidosis metabólica con anión gap aumentado, anemia, leucopenia y trombocitopenia en quien se diagnosticó una acidemia orgánica mediante espectrometría de masas en tándem.<br />Existían antecedentes de consanguinidad entre los padres, de un aborto, un mortinato y tres muertes neonatales, sugestivo de enfermedad genética.</p>}, number={1}, journal={Biomédica}, author={Cifuentes, Yolanda and De la Hoz, Isabel and Bermúdez, Martha and Arteaga, Clara}, year={2008}, month={mar.}, pages={10–17} }