@article{Villegas_Castañeda_Arias_Vieco_Lopera_Bedoya_2007, title={Evaluación de la producción de b-amiloide por la mutación E280A en el gen de la presenilina 1}, volume={27}, url={https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/200}, DOI={10.7705/biomedica.v27i3.200}, abstractNote={Introducción. La mutación E280A en el gen de presenilina 1 se encuentra asociada al grupo familiar más grande del mundo con enfermedad de Alzheimer. La presenilina 1 es un componente esencial del complejo g-secretasa, responsable de la producción del péptido b-amiloide, considerado clave en la fisiopatogenia de la enfermedad.<br />Objetivo. Determinar si la mutación E280A en presenilina 1 incrementa la producción de b-amiloide, como reflejo de la ganancia de función g-secretasa.<br />Materiales y métodos. Se evaluaron, por la tinción con rojo congo e inmunohistoquímica, depósitos sistémicos de b-amiloide en tejidos de cadáveres afectados, portadores de la mutación E280A en la presenilina 1 y cadáveres de no afectados. Se cuantificó por la técnica de ELISA el b-amiloide de 40 y 42 aminoácidos en cultivos de células CHO que expresan la proteína precursora de amiloide, transfectadas con los cADN de presenilina 1 portando las mutaciones M146L, E280A, DE9 y L392V.<br />Resultados. Se encontraron depósitos proteicos en todos los tejidos estudiados y escasos depósitos de b-amiloide. No se encontró diferencia en la cantidad de depósitos, ni en su localización. No se observó incremento en la producción de b-amiloide en las células transfectadas con los cADN de presenilina 1 con las mutaciones comparadas con los controles. <br />Conclusiones. La mutación E280A en presenilina 1 no aumentó la producción de b-amiloide en tejidos periféricos no neuronales o en el modelo in vitro, contrario a lo que sucede en una ganancia de función de g-secretasa.}, number={3}, journal={Biomédica}, author={Villegas, Andrés and Castañeda, Mónica M. and Arias, Luis Fernando and Vieco, Beatriz and Lopera, Francisco and Bedoya, Gabriel}, year={2007}, month={sep.}, pages={372–84} }