@article{López_Gelvez_Tamayo_2011, title={Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II}, volume={31}, url={https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/338}, DOI={10.7705/biomedica.v31i1.338}, abstractNote={Introducción. El síndrome de Usher se caracteriza por hipoacusia neurosensorial congénita, retinitis pigmentaria y disfunción vestibular. Es la causa más frecuente de sordo-ceguera en el mundo. Se divide en tres tipos clínicos y doce subtipos genéticos. El tipo II es la forma más común y cerca de 80 % de los casos corresponden al subtipo 2 del síndrome de Usher.<br />Objetivo. Establecer la frecuencia de mutaciones en la isoforma corta del gen USH2A en individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II.<br />Materiales y métodos. Se estudiaron 26 individuos colombianos con diagnóstico clínico de síndrome de Usher, tipo II. Se hizo análisis de SSCP para los 20 exones que codifican para la isoforma corta y se secuenciaron los patrones anormales. Además, se secuenció el exón 13 en todos los individuos, ya que allí se encuentra la mutación más frecuente de este gen.<br />Resultados. La mutación más frecuente es la c.2299delG, correspondiente al 27 % de la población. La segunda mutación identificada es la p.R334W, con una frecuencia de 15 %. Se identificó un nuevo cambio, el g.129G>T,en la región 5'UTR del gen, correspondiente al 4 % de la población. Se identificaron cuatro cambios polimórficos, uno de ellos es una deleción nueva identificada en el exón 20.<br />Conclusiones. Se logró establecer que, al menos, 38 % de la población analizada con síndrome de Usher, tipo II, presenta alguna mutación en la isoforma corta del gen de la usherina. El diagnóstico molecular se logró establecer en el 23 %.}, number={1}, journal={Biomédica}, author={López, Greizy and Gelvez, Nancy Yaneth and Tamayo, Martalucía}, year={2011}, month={abr.}, pages={82–90} }