@article{Salazar_Moreno_Jaramillo_Cabrera_2021, title={Enfermedad de Erdheim-Chester: primer caso pediátrico reportado en Colombia}, volume={41}, url={https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/5651}, DOI={10.7705/biomedica.5651}, abstractNote={<p>La enfermedad de Erdheim-Chester es una condición extremadamente rara en la edad pediátrica. Se presenta el caso de una niña de 12 años con diagnóstico histológico y radiológico de enfermedad de Erdheim-Chester multisistémica y mutación en el gen <em>BRAF</em>, que requirió tratamiento con dabrafenib.<br>Hasta el momento, se han reportado 22 casos pediátricos en el mundo y este es el segundo en Latinoamérica. Se observó el hallazgo radiológico denominado signo oscuro paraselar, descrito hasta ahora en pacientes con hipofisitis autoinmunitaria para diferenciarlos de aquellos con adenomas hipofisarios.<br>Este reporte contribuye a la literatura médica en dos aspectos fundamentales: las manifestaciones clínicas de la enfermedad y su diagnóstico en la población pediátrica.</p>}, number={4}, journal={Biomédica}, author={Salazar, Luis Carlos and Moreno , Luz Ángela and Jaramillo , Lina Eugenia and Cabrera , Edgar Vladimir}, year={2021}, month={dic.}, pages={615–624} }