@article{Afanador_Palacio_Isaza_Ahumada_Ocampo_Muñetón_2022, title={Caracterización molecular de pacientes con cáncer colorrectal}, volume={42}, url={https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/5957}, DOI={10.7705/biomedica.5957}, abstractNote={<p>Introducción. El cáncer colorrectal tiene una alta incidencia en la población mundial. Diversas vías moleculares están involucradas en su desarrollo, entre ellas, la inestabilidad cromosómica, la inestabilidad microsatelital y la epigenética.<br>Objetivo. Hacer la caracterización molecular de 44 individuos con cáncer colorrectal esporádico.<br>Materiales y métodos. El análisis de mutaciones en los genes<em> APC</em>, <em>KRAS</em>, <em>TP53</em> y <em>BRAF</em> se hizo mediante secuenciación de Sanger; la inestabilidad microsatelital se determinó mediante electroforesis capilar utilizando cinco marcadores de repetición corta en tándem <em>(Short Tandem Repeat</em>) y el estado de metilación del promotor del gen <em>MLH1</em> se hizo con la técnica MS-PCR (<em>Methylation-Specific PCR</em>).<br>Resultados. La frecuencia de mutación de los genes <em>APC</em>, <em>KRAS</em> y <em>TP53</em> fue del 18,1, 25 y 4,5 %, respectivamente; las mutaciones detectadas se localizaron con mayor frecuencia en el colon derecho. La frecuencia de inestabilidad microsatelital fue del 27,2 % y el 73,1 % en los tumores con metilación en el gen <em>MHL1</em>, y el 91,6 % de los tumores con inestabilidad microsatelital presentaba metilación en el gen <em>MLH1</em>. En el grupo de tumores con estabilidad microsatelital, las mutaciones en los genes <em>APC</em>,<em> KRAS</em> y <em>TP53</em> fueron más frecuentes que en el grupo de tumores con inestabilidad microsatelital. La metilación del gen <em>MLH1</em> fue la alteración más predominante.<br>Conclusiones. En los pacientes con cáncer colorrectal evaluados se demostró la presencia de alteraciones moleculares en las diferentes vías genéticas, las cuales son comunes en su carcinogénesis. Los pacientes presentaron un perfil de mutaciones diferente al de otras poblaciones. Los hallazgos obtenidos en este estudio confirman la heterogeneidad molecular descrita en el desarrollo del cáncer colorrectal.</p>}, number={Sp. 1}, journal={Biomédica}, author={Afanador , Carlos Humberto and Palacio , Katherine Andrea and Isaza , Luis Fernando and Ahumada , Enoc and Ocampo , Carlos Mauricio and Muñetón, Carlos Mario}, year={2022}, month={may}, pages={154–171} }