@article{Rangel_Espinosa_2022, title={Nueva mutación en el gen KMT2B como causa de distonía generalizada de inicio temprano: reporte de caso}, volume={42}, url={https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/6296}, DOI={10.7705/biomedica.6296}, abstractNote={<p>La distonía por mutación en el gen <em>KMT2B</em> es un subtipo recientemente descrito del inicio focal de la enfermedad en los miembros inferiores que, posteriormente, evoluciona a una forma generalizada con compromiso cervical y orofaríngeo, disartria, trastorno secundario de la deglución y discapacidad intelectual.<br>Se describe el caso de una escolar de 10 años de edad, sin antecedentes de consanguinidad ni historia familiar de enfermedad neurológica, que presentó alteración de la marcha y distonía de inicio focal, de curso progresivo a una forma generalizada que afectó sus músculos orofaciales y bulbares con alteración significativa del lenguaje y la deglución.<br>Los estudios metabólicos y sistémicos, incluidas las neuroimágenes, no evidenciaron anormalidades. Se hizo una secuenciación genómica completa y se identificó una nueva variante, probablemente patogénica heterocigota, en el gen <em>KMT2B</em>, la c.1205delC, p.(Pro402Hisfs*5), que causa desplazamiento en el marco de lectura. Este hallazgo explica el fenotipo de la paciente y la distonía de inicio temprano autosómica dominante.<br>Se reporta una nueva mutación heterocigota del gen <em>KMT2B</em> como causa de distonía generalizada de inicio temprano, no reportada en la literatura especializada hasta el momento. El diagnóstico de esta afección tiene implicaciones en el tratamiento y el pronóstico de los pacientes, porque las estrategias terapéuticas tempranas pueden prevenir su rápido deterioro y un curso más grave de la enfermedad.</p>}, number={3}, journal={Biomédica}, author={Rangel, Yully Andrea and Espinosa, Eugenia}, year={2022}, month={sep.}, pages={429–434} }