@article{Hernández-Cuervo_Usme_Yunis_2014, title={Genotipos frecuentemente asociados a trombofilias}, volume={34}, url={https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/839}, DOI={10.7705/biomedica.v34i1.839}, abstractNote={<p>La enfermedad tromboembólica venosa es una entidad patológica importante debido a la morbilidad que causa, por sus complicaciones y por su alta incidencia en el mundo, la cual puede variar desde 1:100 en adultos mayores hasta 1:100.000 en niños. Existen múltiples factores de riesgo tanto genéticos como ambientales asociados a la enfermedad; los más ampliamente estudiados por su incidencia en la población mundial son el factor V de Leiden, la mutación G20210A en el factor II (protrombina) y las mutaciones en la metilen-tetrahidrofolato reductasa C677T y A1298C, que hasta hace poco se consideraban factores de riesgo.<br />En la presente revisión se presenta de forma concisa qué es y cómo se produce un trombo a partir de la enfermedad tromboembólica, cuáles son las principales entidades nosológicas que involucra la enfermedad y los genotipos más frecuentemente asociados a la misma. Se enfatiza en las alteraciones genéticas epidemiológicamente más importantes y se muestran brevemente los estudios realizados en Colombia.</p>}, number={1}, journal={Biomédica}, author={Hernández-Cuervo, Helena and Usme, Solangy and Yunis, Juan José}, year={2014}, month={mar.}, pages={132–42} }