TY - JOUR AU - Giraldo, Alejandro AU - Silva, Elizabeth AU - Bueno, Martha Lucía AU - Martínez, Inés AU - Crane, Cecilia AU - Pedraza, Ximena AU - Restrepo, Carlos PY - 1983/12/01 Y2 - 2024/03/28 TI - Estudio citogenético de 38 pacientes con síndrome de turner JF - Biomédica JA - biomedica VL - 3 IS - 4 SE - Artículos originales DO - 10.7705/biomedica.v3i4.1870 UR - https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/1870 SP - 107-117 AB - <p>De 38 pacientes con síndrome de Turner, 20 presentaron el cariotipo clásico 45,X0 y una el mosaico 45,X0/46,XX. Las otras 17 pacientes mostraron diferentes anomalías estructurales: diez tenían una o dos líneas con isocromosomas de brazos largos, ocho de ellas con mosaicismo 45,X0; una paciente presentó 46,X, deI (Xp) o 46,X,tel (Xq) por tratarse de una falta total de brazos cortos; tres mostraron diferentes porcentajes de líneas monosómicas y anillos X: 45,X0/46,X.dXI; dos pacientes tenían anomalías estructurales d el cromosoma Y: 45,X/46, XY nf y 45.X0/46.X.idic (Yq) y una paciente mostró 45,X0/46,X.f (X). Estas pacientes fueron remitidas para evaluación clínica y citogenetica al Grupo de Gen6tica del Instituto Nacional de Salud de Colombia, de 1977 a 1983. Se discuten algunas observaciones sobre el posible origen de las anomalías cromosómicas, la edad de los padres, las edades y motivos de consulta de las pacientes y los hallazgos clínicos</p> ER -