TY - JOUR AU - Garavito, Gloria AU - Egea, Eduardo AU - Fang, Luis AU - Malagón, Clara AU - Olmos, Carlos AU - González, Luz AU - Guarnizo, Pilar AU - Aroca, Gustavo AU - López, Guillermo AU - Iglesias, Antonio PY - 2017/06/01 Y2 - 2024/03/28 TI - Asociación de variantes polimorfas de los genes PTPN22, TNF y VDR en niños con nefritis lúpica: un estudio de tríos en familias colombianas JF - Biomédica JA - biomedica VL - 37 IS - 2 SE - Comunicación breve DO - 10.7705/biomedica.v37i3.3247 UR - https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/3247 SP - 260-266 AB - <p>Introducción. El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmunitaria cuya gravedad varía según la raza, el sexo y la edad de aparición. Esta disparidad también se observa en los marcadores genéticos asociados con la enfermedad presentes en los genes <em>PTPN22</em>, <em>VDR</em> y <em>TNF</em>. La estratificación genética que presentan las diferentes poblaciones en el mundo puede influir en dicha variabilidad. <br />Objetivo. Analizar la asociación de variantes genéticas de los genes <em>PTPN22</em>, <em>VDR</em> y <em>TNF</em> con nefritis lúpica en niños y su caracter de hereditarias en familias colombianas.<br />Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio basado en familias con 46 tríos (caso, padre y madre). Se hizo la genotipificación de las variantes rs2476601 de <em>PTPN22</em>, rs361525 y rs1800629 del <em>TNF</em>, y TaqI [rs731236], ApaI [rs7975232], BsmI [rs1544410] y FokI [rs2228570] del <em>VDR</em>, mediante reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa (quantitative Polymerase Chain Reaction, qPCR). Se estimó el efecto de la transmisión del alelo de riesgo de padres a hijos y el desequilibrio de ligamiento de los loci <em>VDR</em> y <em>TNF</em>.<br />Resultados. Se observó que el alelo A de rs2476601 en <em>PTPN22</em> se distribuyó en 8,69 % (n=16) de los padres y en 19,5 % (n=18) de los casos, y que su transmisión de padres a hijos fue 17 veces mayor con relación al alelo G (p=0,028). Los polimorfismos de <em>TNF</em> y <em>VDR</em> no presentaron desequilibrio de transmisión. Las variantes TaqI, ApaI y BsmI del <em>VDR</em> presentaron desequilibrio de ligamiento.<br />Conclusión. Estos hallazgos evidenciaron una asociación del polimorfismo rs2476601 de <em>PTPN22</em> con la nefritis lúpica en niños, determinada por su transmisión en el grupo de familias estudiadas.</p> ER -