TY - JOUR AU - Ricaurte, Orlando AU - Neita, Karina AU - Valero, Danyela AU - Ortega-Rojas, Jenny AU - Arboleda-Bustos, Carlos E. AU - Zubieta, Camilo AU - Penagos, José AU - Arboleda, Gonzalo PY - 2018/05/01 Y2 - 2024/03/29 TI - Estudio de mutaciones en los genes IDH1 e IDH2 en una muestra de gliomas de población colombiana JF - Biomédica JA - biomedica VL - 38 IS - Sup.1 SE - Artículos originales DO - 10.7705/biomedica.v38i0.3708 UR - https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/3708 SP - 86-92 AB - <p>Introducción. Los gliomas son los tumores primarios más comunes del sistema nervioso central y se clasifican de I a IV según su grado de malignidad. En recientes investigaciones se ha encontrado que su aparición está relacionada con mutaciones en el exón 4 de los genes que codifican las deshidrogenasas de isocitrato 1 y 2 (<em>IDH1</em>: codón 132; <em>IDH2</em>: codón 172).<br />Objetivo. Determinar la frecuencia de mutaciones en los genes <em>IDH1</em> e <em>IDH2</em> en una muestra de gliomas de pacientes colombianos.<br />Materiales y métodos. La extracción de ADN se hizo a partir de tejido tumoral. El exón 4 de los genes <em>IDH1</em> e <em>IDH2</em> se amplificó mediante PCR utilizando iniciadores específicos y, posteriormente, se secuenciaron. Para la determinación de las mutaciones, se emplearon los programas 4Peaks y MAFFT.<br />Resultados. Se determinó la presencia de mutaciones en el gen<em> IDH1</em> en el 34 % de las muestras, con predominio de la mutación no sinónima R132H. En el 7,5 % de los casos se detectaron mutaciones en el gen IDH2, principalmente las mutaciones no sinónimas R172K y R172W.<br />Conclusiones. La frecuencia de mutaciones en los genes <em>IDH1</em> e <em>IDH2</em> en la muestra fue similar a la reportada en otros estudios. El análisis de estas mutaciones puede ser importante como factor pronóstico y para su uso como potenciales blancos terapéuticos en gliomas.</p> ER -