TY - JOUR AU - Martínez , Silvia AU - Ochoa , Bárbara AU - Pérez , María Rafaela AU - Torrico , Fátima AU - García , Ildemaro AU - Garcia, Carmen Cristina PY - 2022/05/01 Y2 - 2024/03/28 TI - Polimorfismos del gen de la apolipoproteína E en adultos mayores de 60 años con disminución de la memoria cognitiva y enfermedad de Alzheimer en diferentes poblaciones venezolanas JF - Biomédica JA - biomedica VL - 42 IS - Sp. 1 SE - Artículos originales DO - 10.7705/biomedica.5889 UR - https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/5889 SP - 116-129 AB - <p>Introducción. La enfermedad de Alzheimer constituye un problema de salud pública que tiende a agravarse en el tiempo. Entre los factores genéticos de predisposición más importantes, se encuentra la presencia del alelo ε4 del gen APOE que codifica para la apoproteína E.<br>Objetivo. Determinar las frecuencias alélicas y genotípicas de las isoformas de APOE en adultos mayores de 60 años con memoria cognitiva disminuida y Alzheimer, en la gran Caracas y en la comunidad indígena pemón de la zona Kamarata-Kanaimö, Estado Bolívar. <br>Materiales y métodos. Se estudiaron 267 pacientes: 96 controles, 40 con memoria cognitiva disminuida y 108 con Alzheimer procedentes de Caracas, y 23 individuos de<br>Kamarata-Kanaimö. Las isoformas de APOE se determinaron con el estuche AP1210Z: Seeplex ApoE genotyping™.<br>Resultados. El alelo ε4 mostró asociación significativa con la memoria cognitiva disminuida (OR=5,03; IC95% 0,98-25,70) y la enfermedad de Alzheimer (OR=5,78; IC95% 1,24-26,85). Las frecuencias genotípicas de los grupos de control y con memoria cognitiva disminuida, fueron: ε3/ε3&gt; ε3/ε4&gt; ε2/ε4&gt; ε3/ε2&gt; ε4/ε4, y las del grupo con Alzheimer: ε3/ε3&gt; ε3/ε4&gt; ε4/ε4&gt; ε2/ε4&gt; ε3/ε2. En Kamarata-Kanaimö, el orden fue ε3/ε3&gt; ε3/ε4&gt; ε4/ε4 y no se encontró el alelo ε2. <br>Conclusiones. Las frecuencias alélicas y genotípicas de APOE en la muestra tuvieron una distribución similar a la de otros estudios en Venezuela y las Américas. La ausencia del alelo ε2 en la comunidad indígena de Kamarata-Kanaimö amerita mayor investigación. Se constató la asociación positiva del alelo ε4 en personas con la enfermedad de Alzheimer y con memoria cognitiva disminuida. Conocer precozmente los pacientes portadores de este alelo puede ayudar a establecer medidas preventivas en nuestra población.</p> ER -