TY - JOUR AU - Hernández-Cuervo, Helena AU - Usme, Solangy AU - Yunis, Juan José PY - 2014/03/01 Y2 - 2024/03/28 TI - Genotipos frecuentemente asociados a trombofilias JF - Biomédica JA - biomedica VL - 34 IS - 1 SE - Revisión de tema DO - 10.7705/biomedica.v34i1.839 UR - https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/839 SP - 132-42 AB - <p>La enfermedad tromboembólica venosa es una entidad patológica importante debido a la morbilidad que causa, por sus complicaciones y por su alta incidencia en el mundo, la cual puede variar desde 1:100 en adultos mayores hasta 1:100.000 en niños. Existen múltiples factores de riesgo tanto genéticos como ambientales asociados a la enfermedad; los más ampliamente estudiados por su incidencia en la población mundial son el factor V de Leiden, la mutación G20210A en el factor II (protrombina) y las mutaciones en la metilen-tetrahidrofolato reductasa C677T y A1298C, que hasta hace poco se consideraban factores de riesgo.<br />En la presente revisión se presenta de forma concisa qué es y cómo se produce un trombo a partir de la enfermedad tromboembólica, cuáles son las principales entidades nosológicas que involucra la enfermedad y los genotipos más frecuentemente asociados a la misma. Se enfatiza en las alteraciones genéticas epidemiológicamente más importantes y se muestran brevemente los estudios realizados en Colombia.</p> ER -