Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de ADN

Patricia Hernández, Yenny M. Gómez, Carlos M. Restrepo, .

Palabras clave: identificación de portadoras, dosis génica, microsatélites, STR, PCR multiplex cuantitativa, deleciones, DMD/DMB

Resumen

Se identificaron 7 mujeres portadoras y 15 no portadoras de deleción en 16 familias con distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDIDMB) mediante PCR multiplex cuantitativa y análisis de dosis génica. Los afectados con DMDIDMB mostraron deleciones en 31.25% de los casos y el estado materno de portadora se estableció por PCR multiplex cuantitativa y análisis de dosis génica. En este estudio no se observó ninguna portadora de duplicación. Tanto las mujeres portadoras de deleción como las no portadoras de 23 familias con DMD/DMB se estudiaron con los polimorfismos intragénicos dinucleotidicos D45 y SK12, para construir haplotipos del cromosoma X; 63% de las mujeres analizadas fueron 'informativas' (heterocigotas) en este estudio. Se brindó asesoramiento genético después del análisis molecular descrito, dándoles a conocer los riesgos y los métodos de prevención de la DMD/DMB.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.
  • Patricia Hernández Unidad de Genética, Instituto de Ciencias Basicas. Facultad de Medicina. Universidad del Rosario. Bogotá. D.C.
  • Yenny M. Gómez Unidad de Genética, Instituto de Ciencias Basicas. Facultad de Medicina. Universidad del Rosario. Bogotá. D.C.
  • Carlos M. Restrepo Unidad de Genética, Instituto de Ciencias Basicas. Facultad de Medicina. Universidad del Rosario. Bogotá. D.C.
Cómo citar
1.
Hernández P, Gómez YM, Restrepo CM. Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de ADN. biomedica [Internet]. 1 de septiembre de 2000 [citado 28 de marzo de 2024];20(3):228-37. Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/1064
Publicado
2000-09-01
Sección
Artículos originales

Métricas

Estadísticas de artículo
Vistas de resúmenes
Vistas de PDF
Descargas de PDF
Vistas de HTML
Otras vistas
QR Code