Niveles de homocisteína y polimorfismos de los genes de la MTHFR y la CBS en pacientes colombianos con trombosis venosa superficial y profunda

Claudia Ayala, Reggie García, Edith Cruz, Karol Prieto, Marta Bermúdez, .

Palabras clave: homocisteína, polimorfismo genético, hiperhomocisteinemia, trombosis, aterosclerosis, cistationina betasintasa

Resumen

Introducción. Se produce trombosis cuando en el sistema hemostático se desequilibran los mecanismos procoagulantes, anticoagulantes y fibrinolíticos, y se forman coágulos dentro de los vasos sanguíneos. Los factores de riesgo para el desarrollo de esta enfermedad pueden ser adquiridos o genéticos, polimorfismos o mutaciones en genes que conducen a hiperhomocisteinemia o que están comprometidos en las vías de coagulación.
Objetivos. Analizar, en una población colombiana con diagnóstico de trombosis venosa el perfil lipídico, los niveles de glucosa y homocisteína, y calcular las frecuencias alélicas y genotípicas de los polimorfismos c.677C>T del gen de la metilen-tetra-hidrofolato reductasa (MTHFR) y c. 699C>T, c.1080 C>T, c.844ins68 del gen de la cistationina betasintasa (CBS).
Materiales y métodos. Se estudiaron 33 pacientes con sus respectivos controles. Las pruebas bioquímicas se realizaron por métodos colorimétricos y de inmunoensayo. Se utilizó la técnica de fragmentos de longitud polimórfica para la identificación de los polimorfismos mencionados. El estudio de asociación se hizo mediante la prueba de de ji al cuadrado.
Resultados. Se confirmó el papel de algunos factores de riesgo ya establecidos para el desarrollo de enfermedad trombótica venosa y se encontró un efecto protector del polimorfismo CBS c.699C>T para el riesgo de hipercolesterolemia con diferencia estadísticamente significativa en el grupo de los casos al compararlo con los controles. Por otra parte, se encontró una tendencia estadística que podría indicar un efecto protector del polimorfismo 844ins68 para el desarrollo de enfermedad trombótica venosa.
Conclusiones. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en los niveles de homocisteína entre el grupo de casos y de controles. Sin embargo, la variabilidad en las concentraciones plasmáticas fue mayor en los casos.

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  • Claudia Ayala Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia
  • Reggie García Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia
  • Edith Cruz Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, Bogotá, D.C., Colombia
  • Karol Prieto Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia
  • Marta Bermúdez Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, Bogotá, D.C., Colombia

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Cómo citar
1.
Ayala C, García R, Cruz E, Prieto K, Bermúdez M. Niveles de homocisteína y polimorfismos de los genes de la MTHFR y la CBS en pacientes colombianos con trombosis venosa superficial y profunda. biomedica [Internet]. 1 [citado 1 de diciembre de 2020];30(2):259-67. Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/189
Sección
Artículos originales