Retardo mental ligado al sexo. Presencia y ausencia de X frágil

Alejandro Giraldo, Elizabeth Silva, Marta Lucía Bueno, Cecilia Crane, Ximena Pedraza, Antonio Bermúdez, Claudia Abaunza, Carlos Restrepo, .

Resumen

En tres familias no relacionadas se evaluaron 15 pacientes con un mismo cuadro clínico, consistente en retardo mental, macroorquidismo y anomalías menores, que presentan un patrón herencia ligada al sexo. En dos de las familias es evidente una fragilidad del cromosoma X en la banda q27. En la tercera familia fue imposible demostrar la fragilidad del X. En esta se observó la transmisión de la enfermedad por un varón normal.

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  • Alejandro Giraldo Instituto Nacional de Salud

    Grupo de Genética. I.N.S.

  • Elizabeth Silva Instituto Nacional de Salud
    Grupo de Genética. I.N.S.
  • Marta Lucía Bueno Instituto Nacional de Salud
    Grupo de Genética. I.N.S.
  • Cecilia Crane Instituto Nacional de Salud
    Grupo de Genética. I.N.S.
  • Ximena Pedraza Instituto Nacional de Salud
    Grupo de Genética. I.N.S.
  • Antonio Bermúdez Instituto Nacional de Salud
    Servicio Social Obligatorio. Grupo de Genética. I.N.S.
  • Claudia Abaunza Instituto Nacional de Salud
    Servicio Social Obligatorio. Grupo de Genética. I.N.S.
  • Carlos Restrepo Instituto Nacional de Salud
    Servicio Social Obligatorio. Grupo de Genética. I.N.S.
Cómo citar
Giraldo, A., Silva, E., Bueno, M. L., Crane, C., Pedraza, X., Bermúdez, A., Abaunza, C., & Restrepo, C. (1). Retardo mental ligado al sexo. Presencia y ausencia de X frágil. Biomédica, 5(3-4), 62-73. https://doi.org/10.7705/biomedica.v5i3-4.1903
Sección
Artículos originales