Retardo mental ligado al sexo. Presencia y ausencia de X frágil

Alejandro Giraldo; Elizabeth Silva; Marta Lucía Bueno; Cecilia Crane; Ximena Pedraza; Antonio Bermúdez; Claudia Abaunza; Carlos Restrepo

doi:10.7705/biomedica.v5i3-4.1903

Alejandro Giraldo, Elizabeth Silva, Marta Lucía Bueno, Cecilia Crane, Ximena Pedraza, Antonio Bermúdez, Claudia Abaunza, Carlos Restrepo, .

DOI: https://doi.org/10.7705/biomedica.v5i3-4.1903

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Resumen

En tres familias no relacionadas se evaluaron 15 pacientes con un mismo cuadro clínico, consistente en retardo mental, macroorquidismo y anomalías menores, que presentan un patrón herencia ligada al sexo. En dos de las familias es evidente una fragilidad del cromosoma X en la banda q27. En la tercera familia fue imposible demostrar la fragilidad del X. En esta se observó la transmisión de la enfermedad por un varón normal.

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Alejandro Giraldo Instituto Nacional de Salud

Grupo de Genética. I.N.S.
Elizabeth Silva Instituto Nacional de Salud
Grupo de Genética. I.N.S.
Marta Lucía Bueno Instituto Nacional de Salud
Grupo de Genética. I.N.S.
Cecilia Crane Instituto Nacional de Salud
Grupo de Genética. I.N.S.
Ximena Pedraza Instituto Nacional de Salud
Grupo de Genética. I.N.S.
Antonio Bermúdez Instituto Nacional de Salud
Servicio Social Obligatorio. Grupo de Genética. I.N.S.
Claudia Abaunza Instituto Nacional de Salud
Servicio Social Obligatorio. Grupo de Genética. I.N.S.
Carlos Restrepo Instituto Nacional de Salud
Servicio Social Obligatorio. Grupo de Genética. I.N.S.

Cómo citar

1.

Giraldo A, Silva E, Bueno ML, Crane C, Pedraza X, Bermúdez A, Abaunza C, Restrepo C. Retardo mental ligado al sexo. Presencia y ausencia de X frágil. biomedica [Internet]. 1 [citado 3 de julio de 2022];5(3-4):62-3. Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/1903

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