Nueva mutación para xantomatosis cerebrotendinosa causa demencia familiar temprana en Colombia

Margarita Giraldo-Chica, Natalia Acosta-Baena, Lorena Urbano, Lina Velilla, Francisco Lopera, Nicolás Pineda, .

Palabras clave: xantomatosis, esquizofrenia, demencia, genética

Resumen

Introducción. La xantomatosis cerebrotendinosa es una causa poco frecuente de demencia. Es un trastorno autosómico recesivo con heterogeneidad clínica y molecular.
Objetivo. Identificar la presencia de una posible mutación en una familia colombiana con varios hermanos afectados y con características clínicas indicativas de xantomatosis cerebrotendinosa asociada a demencia precoz.
Materiales y métodos. Se estudió una serie de casos, con seguimiento longitudinal y análisis genético.
Resultados. Estos individuos tenían xantomas, retraso mental, trastornos psiquiátricos, cambios de comportamiento y alteraciones cognitivas de múltiples dominios con predominio de la disfunción ejecutiva, que progresaron a demencia temprana. Se identificó una nueva mutación (c.1183_1184insT) en el gen CYP27A1.
Conclusión. La mutación encontrada en esta familia es responsable de la demencia descrita en los sujetos de estudio. La detección temprana de una historia familiar con retraso mental, xantomas y deterioro cognitivo, podría prevenir la progresión de este tipo de demencia tratable. A pesar de que esta mutación se encuentra en el codón más frecuentemente mutado del gen CYP27A1, no se había informado anteriormente.

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  • Margarita Giraldo-Chica Grupo de Neurociencias de Antioquia
  • Natalia Acosta-Baena Grupo de Neurociencias de Antioquia, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
  • Lorena Urbano Grupo de Mapeo Genético, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
  • Lina Velilla Grupo de Neurociencias de Antioquia, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
  • Francisco Lopera Grupo de Neurociencias de Antioquia, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
  • Nicolás Pineda Grupo de Mapeo Genético, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
Cómo citar
1.
Giraldo-Chica M, Acosta-Baena N, Urbano L, Velilla L, Lopera F, Pineda N. Nueva mutación para xantomatosis cerebrotendinosa causa demencia familiar temprana en Colombia. biomedica [Internet]. 1 de diciembre de 2015 [citado 17 de junio de 2021];35(4):563-71. Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/2690

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Publicado
2015-12-01
Sección
Comunicación breve