Proteínas 14-3-3 y tau positivas en un caso de enfermedad esporádica de Creutzfeldt-Jakob y una breve reseña de las enfermedades priónicas en Colombia

Kevin Escandón-Vargas, Andrés Zorrilla-Vaca, Raúl Heli Corral-Prado, .

Palabras clave: síndrome de Creutzfeldt-Jakob, priones, informes de casos

Resumen

Las enfermedades priónicas son alteraciones neurodegenerativas raras que ocurren en todo el mundo y afectan tanto a humanos como a animales. En el presente artículo, se reporta un caso con diagnóstico confirmado de enfermedad esporádica de Creutzfeldt-Jakob. Además del examen neuropatológico, las proteínas 14-3-3 y tau fueron herramientas valiosas que ayudaron en el diagnóstico. También, se presenta una breve reseña de las enfermedades priónicas reportadas en Colombia hasta la fecha. Aunque en el país se desconoce la incidencia de las enfermedades priónicas, nuestra búsqueda en la literatura científica reveló informes publicados sobre un caso de tembladera de las ovejas (scrapie o encefalopatía espongiforme ovina) en 1981 y 29 casos esporádicos de Creutzfeldt-Jakob en el país.

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  • Kevin Escandón-Vargas Escuela de Medicina, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia
  • Andrés Zorrilla-Vaca Escuela de Medicina, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia
  • Raúl Heli Corral-Prado Escuela de Medicina, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia

Referencias

Prusiner SB. Shattuck lecture: Neurodegenerative diseases and prions. N Engl J Med. 2001;344:1516-26. http://dx.doi.org/10.1056/NEJM200105173442006.

Johnson RT. Prion diseases. Lancet Neurol. 2005;4:635-42. http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(05)70192-7.

Head MW, Ironside JW. Review: Creutzfeldt-Jakob disease: Prion protein type, disease phenotype and agent strain. Neuropathol Appl Neurobiol. 2012;38:296-310. http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2990.2012.01265.x.

Kim MO, Geschwind MD. Clinical update of Jakob-Creutzfeldt disease. Curr Opin Neurol. 2015;28:302-10. http://dx.doi.org/10.1097/WCO.0000000000000197.

Zerr I, Kallenberg K, Summers DM, Romero C, Taratuto A, Heinemann U, et al. Updated clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain. 2009;132:2659-68. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awp191.

World Health Organization. Global surveillance, diagnosis, and therapy of human transmissible spongiform encephalopathies: Report of a WHO consultation. Geneva: WHO; 1998. Accessed: December 2, 2015. Available from: http://www.who.int/csr/resources/publications/bse/whoemczdi989.pdf.

UCSF Memory and Aging Center. 2007 UCSF criteria for probable sporadic Jakob-Creutzfeldt disease. 2007. Accessed: December 2, 2015. Available from: http://memory.ucsf.edu/cjd/medical/criteria.

Centers for Disease Control and Prevention. CDC's diagnostic criteria for Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), 2010. 2010. Accessed: December 2, 2015. Available from: http://www.cdc.gov/prions/cjd/diagnostic-criteria.html.

Johnson RT, Gibbs CJ Jr. Creutzfeldt-Jakob disease and related transmissible spongiform encephalopathies. N Engl J Med. 1998;339:1994-2004. http://dx.doi.org/10.1056/NEJM199812313392707.

Steinhoff BJ, Räcker S, Herrendorf G, Poser S, Grosche S, Zerr I, et al. Accuracy and reliability of periodic sharp wave complexes in Creutzfeldt-Jakob disease. Arch Neurol. 1996;53:162-6. http://dx.doi.org/10.1001/archneur.1996.00550020074017.

Steinhoff BJ, Zerr I, Glatting M, Schulz-Schaeffer W, Poser S, Kretzschmar HA. Diagnostic value of periodic complexes in Creutzfeldt-Jakob disease. Ann Neurol. 2004;56:702-8. http://dx.doi.org/10.1002/ana.20261.

Tschampa HJ, Kallenberg K, Urbach H, Meissner B, Nicolay C, Kretzschmar HA, et al. MRI in the diagnosis of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: A study on inter-observer agreement. Brain. 2005;128:2026-33. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awh575.

Lodi R, Parchi P, Tonon C, Manners D, Capellari S, Strammiello R, et al. Magnetic resonance diagnostic markers in clinically sporadic prion disease: A combined brain magnetic resonance imaging and spectroscopy study. Brain. 2009;132:2669-79. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awp210.

Sánchez-Juan P, Green A, Ladogana A, Cuadrado-Corrales N, Sánchez-Valle R, Mitrováa E, et al. CSF tests in the differential diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology. 2006;67:637-43. http://dx.doi.org/10.1212/01.wnl.0000230159.67128.00.

Hsich G, Kenney K, Gibbs CJ, Lee KH, Harrington MG. The 14-3-3 brain protein in cerebrospinal fluid as a marker for transmissible spongiform encephalopathies. N Engl J Med. 1996;335:924-30. http://dx.doi.org/10.1056/NEJM199609263351303.

Zerr I, Bodemer M, Gefeller O, Otto M, Poser S, Wiltfang J, et al. Detection of 14-3-3 protein in the cerebrospinal fluid supports the diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease. Ann Neurol. 1998;43:32-40. http://dx.doi.org/10.1002/ana.410430109.

Hamlin C, Puoti G, Berri S, Sting E, Harris C, Cohen M, et al. A comparison of tau and 14-3-3 protein in the diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology. 2012;79:547-52. http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0b013e318263565f.

Toro-González G. Demencia, priones y enfermedades priónicas. Referencia especial a las "vacas locas". Rev Acad Colomb Cienc. 1997;21:229-36.

Roselli A, Potes J, Kattah J, Palacios E, Ordóñez N. Encefalopatía espongiforme subaguda (enfermedad de Creutzfeldt-Jakob). Tribuna Médica. 1973;554:A7-10.

Zaninovic V, Dueñas A. Un caso de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Acta Med Valle. 1979;10:131-6.

Zaninovic V, Dueñas A. Demencia viral transmisible. Confirmación de un caso de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Colombia Médica. 1983;14:40-2.

Díez J, Jiménez A, Roselli A, Jiménez E, Ruiz N, Morales S. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Reporte de un caso. Neurocien Colom. 1999;7:49-52.

Colegial C, Silva F, Pérez C, Saavedra M, Fernández W, Pardo R, et al. Encefalopatía por priones, caso clínico-patológico. Revista de la Facultad de Medicina. 1999;47:13-20.

Villamil W, Gonzáles J, Arrieta JA, Álvarez C, Borja G, Vergara JC, et al. Creutzfeldt-Jakob disease: Case report. Infectio. 2007;11:124-8.

Villegas VE, Velandia F, Payán C. Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: Clinical, pathological and molecular study. Rev Cienc Salud. 2008;6:36-47.

Rincón OL, Vélez A, King LM, Hernández DL, Isaza R, Vagner B, et al. Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: Neuropsychiatric symptoms followed by a progressive cognitive decline: A case report. Medicina UPB. 2008;27: 59-63.

Díaz-Martínez JC, Takeuchi-Tan Y. Creutzfeldt-Jakob disease: Clinical, electroencephalographic, pathologic, and imaging characteristics. Acta Neurol Colomb. 2008;24: 118-23.

Paredes A, Castro A, Toro G, Parra E. Vigilancia epidemiológica de enfermedades priónicas en Colombia, 2005 a 2012. Inf Quinc Epidemiol Nac. 2013;18:32-41. Accessed: August 1, 2015. Available from: http://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/IA/INS/IQEN%20vol%2018%202013%20num%203.pdf.

Duque-Velásquez C, Garzón Á, Villegas A, Escobar LM, Zea J, Lopera F, et al. Human transmissible spongiform encephalopathy: Case report. Iatreia. 2014;27:330-6.

Tramontini-Jens C, Mora-Salazar JA, Castaño-Restrepo NE. Creutzfeldt-Jakob disease, MRI findings: A case report. Rev Colomb Radiol. 2014:25;4021-5.

Cadena-Sanabria M, Ardila-Báez M, Rueda-Prada L. Status epilepticus and rapidly progressive dementia in an elderly woman. Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Rev Esp Geriatr Gerontol. 2015;50:103-4. http://dx.doi.org/10.1016/j.regg.2014.10.009.

Triana JD, Pérez-Rangel A. Creutzfeldt-Jakob disease. Hospital de San José, Bogotá DC, Colombia. Repertorio de Medicina y Cirugía. 2015;24:298-302.

Toro G, Díaz A, Saad C. Ayer, hoy y mañana, la teoría del prion. Revista Medicina. 2004;26:7-20.

Duque JC, Villegas A, Rodas JD. Transmissible spongiform encephalopathies: Biology of the prion and current state of the epidemiologic surveillance in Colombia. Rev Colomb Cienc Pecu. 2010;23:240-9.

Ossa JE, Machado G, Giraldo MA, McEwen JG. Prion plaques: Molecular tumors. A hypothesis on the etiopathogenesis of prion diseases. Med Hypotheses. 1995; 44:124-6. http://dx.doi.org/10.1016/0306-9877(95)90084-5.

Corral RH, Zapata JI. Priones como enfermedad en humanos. SIEI. 1998;4:6-17.

Zaninovic V. Correspondence. Colomb Med. 1998;29: 40-2.

Lopera-Restrepo F. La enfermedad de las vacas locas: efectos en el ser humano, su dominio y diagnóstico por el laboratorio. Medicina & Laboratorio. 2002;10:159-69.

Toro G, Pacheco OE, Sierra UE, Beltrán M, Díaz A, Parra EA, et al. Encefalopatías subagudas espongiformes transmisibles (ESET). La teoría prion-enfermedades priónicas. Acta Neurol Colomb. 2005;21:134-62.

Villegas-Lanau CA. Prion diseases: From molecular biology to clinical practice. Acta Neurol Colomb. 2010;26:87-111.

Barashi NS, Vargas-Acevedo C, Zarco LA. Enfermedades priónicas humanas. Univ Med. 2013;54:495-516.

Cómo citar
Escandón-Vargas, K., Zorrilla-Vaca, A., & Corral-Prado, R. H. (2016). Proteínas 14-3-3 y tau positivas en un caso de enfermedad esporádica de Creutzfeldt-Jakob y una breve reseña de las enfermedades priónicas en Colombia. Biomédica, 36(Sup1), 29-36. https://doi.org/10.7705/biomedica.v36i3.2729
Publicado
2016-04-01
Sección
Presentación de caso