Paciente masculino con cariotipo 46 XX negativo para el gen SRY y sin ambigüedad genital: reporte de un caso

Andrea Casas-Vargas, Johanna Galvis, Jenny Blanco, Laura Rengifo, William Usaquén, Harvy Velasco, .

Palabras clave: trastornos testiculares del desarrollo sexual 46 XX, gen SRY, trastornos del desarrollo sexual, diferenciación sexual, secuencias repetidas en tándem, amelogenina

Resumen

En la mayoría de los casos, la diferenciación sexual masculina ocurre con la participación del gen SRY. Sin embargo, se pueden presentar otros genotipos excepcionales, como en el caso que se presenta en este reporte.
Se trata de un paciente adulto de sexo masculino atendido en el Servicio de Paternidades del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia. Se le hicieron los análisis del gen de la amelogenina y de repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repeat, STR) específicas para el gen SRY con estuches comerciales de identificación humana, así como los de cariotipo convencional e hibridación in situ fluorescente del SRY, y el estudio de microdeleciones del cromosoma Y mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se le hizo la evaluación clínica y se le brindó asesoramiento genético.
El paciente no presentaba ambigüedad genital, su cariotipo era 46 XX, y el perfil molecular era negativo para el gen SRY y positivo para el ZFY. Se le diagnosticó un trastorno de diferenciación sexual 46 XX testicular no sindrómico, una rara condición genética.
Solo el 20 % de los pacientes con este diagnóstico son negativos para SRY y exhiben perfiles moleculares diversos. La información disponible parece indicar que el ZFY está relacionado con la diferenciación sexual masculina, aún en ausencia del gen SRY.

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  • Andrea Casas-Vargas Grupo de Genética de Poblaciones e Identificación, Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia
  • Johanna Galvis Grupo de Genética Clínica, Maestría en Genética Humana, Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia
  • Jenny Blanco Grupo de Genética de Poblaciones e Identificación, Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia
  • Laura Rengifo Grupo de Citogenética, Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia
  • William Usaquén Grupo de Genética de Poblaciones e Identificación, Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia
  • Harvy Velasco Grupo de Genética Clínica, Maestría en Genética Humana, Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia

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Cómo citar
1.
Casas-Vargas A, Galvis J, Blanco J, Rengifo L, Usaquén W, Velasco H. Paciente masculino con cariotipo 46 XX negativo para el gen SRY y sin ambigüedad genital: reporte de un caso. biomedica [Internet]. 1 de diciembre de 2019 [citado 29 de marzo de 2024];39(4):622-30. Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/4687

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Publicado
2019-12-01
Sección
Presentación de caso

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