Porfiria intermitente aguda: reporte de caso

José Bustos, Ledmar Vargas , Ricardo Quintero , .

Palabras clave: porfiria, porfiria aguda intermitente, dolor abdominal, hiponatremia, polineuropatía, convulsión

Resumen

Las porfirias provienen del griego porphyra. Estas son un grupo heterogéneo de desórdenes metabólicos causados por deficiencia enzimática para la biosíntesis del grupo Hem. La porfiria intermitente aguda es generada por deficiencia de la enzima porfobilinógeno deaminasa.
Mujer de 40 años con 10 días de evolución de dolor abdominal (requirió laparotomía sin encontrar patología quirúrgica), trastorno hidroelectrolítico severo dado por hiponatremia e hipocalemia resistente, taquicardia e hipertensión mantenidas. 7 días posteriores, desarrolla cuadriparesia flácida aguda y presenta única crisis convulsiva tónico-clónica generalizada. Los estudios neurofisiológicos soportaron polineuropatía mixta axonal, los resultados de porfobilinógeno y porfirinas en orina fueron elevados. Tras diagnosticarse porfiria intermitente aguda se dio manejo con hemina que estabilizó la clínica del paciente y demostró normalización del porfobilinógeno.
La prevalencia de esta enfermedad es 1/2000 personas, tiene un patrón de herencia autosómica dominante, se manifiesta principalmente en mujeres con edades entre los 20 y 40 años. Esta entidad cursa con síntomas neurológicos y viscerales. El manejo se da con hemina y dextrosa evitando las soluciones hipotónicas por el riesgo de exacerbar la hiponatremia.

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Cómo citar
Bustos, J., Vargas , L., & Quintero , R. (2019). Porfiria intermitente aguda: reporte de caso. Biomédica, 40(1). https://doi.org/10.7705/biomedica.4767
Publicado
2019-08-08
Sección
Presentación de caso