Porfiria intermitente aguda: reporte de caso

José Bustos, Ledmar Vargas , Ricardo Quintero , .

Palabras clave: porfiria intermitente aguda, dolor abdominal, hiponatremia, polineuropatías, convulsiones

Resumen

El término ‘porfiria’ proviene del griego ‘porphyra’ y alude a un grupo heterogéneo de trastornos metabólicos causados por una deficiencia enzimática en la biosíntesis del grupo hemo. La causa de la porfiria intermitente aguda es la deficiencia de la enzima deaminasa del porfobilinógeno.
Se presenta el caso de una mujer de 40 años que presentó dolor abdominal de 10 días de evolución, trastorno hidroelectrolítico grave debido a hiponatremia e hipopotasemia, taquicardia e hipertensión arterial sistémica persistentes, por lo cual fue sometida a una laparotomía en la que no se encontró ninguna afección de origen quirúrgico, A los siete días del examen inicial, la paciente desarrolló cuadriparesia flácida aguda y presentó una crisis convulsiva tónico-clónica generalizada. Los estudios neurofisiológicos evidenciaron una polineuropatía axonal mixta, y los valores de porfobilinógeno y porfirinas en orina eran elevados. Tras diagnosticarse porfiria intermitente aguda, esta se trató con hemina, lo que estabilizó los signos clínicos y normalizó el porfobilinógeno.
La prevalencia de esta enfermedad es de 1 en 2.000 personas. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante y se manifiesta principalmente en mujeres con edades entre los 20 y los 40 años. La enfermedad cursa con síntomas neurológicos y viscerales, y se trata con la administración de hemina y dextrosa, evitando las soluciones hipotónicas por el riesgo de exacerbar la hiponatremia.

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  • José Bustos Servicio de Neurología, Hospital San Rafael, Tunja, Colombia; Escuela de Medicina, Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia, Tunja, Colombia; Escuela de Medicina, Universidad de Boyacá, Tunja, Colombia http://orcid.org/0000-0003-3863-5522
  • Ledmar Vargas Servicio de Neurología, Hospital San Rafael, Tunja, Colombia; Escuela de Medicina, Universidad de Boyacá, Tunja, Colombia http://orcid.org/0000-0001-6001-5720
  • Ricardo Quintero Escuela de Medicina, Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia, Tunja, Colombia; Servicio de Medicina Interna, Hospital San Rafael, Tunja, Colombia http://orcid.org/0000-0002-3689-1672

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Cómo citar
Bustos, J., Vargas , L., & Quintero , R. (2020). Porfiria intermitente aguda: reporte de caso. Biomédica, 40(1), 14-19. https://doi.org/10.7705/biomedica.4767
Publicado
2020-03-01
Sección
Presentación de caso