Tamizaje neonatal en Colombia: la experiencia de un programa privado en Bogotá
Resumen
Introducción. En Colombia, el primer programa de tamizaje neonatal, PREGEN, inició labores en el sector privado de Bogotá en 1988. En este artículo se presentan los resultados obtenidos en los últimos años, que, dada la carencia de estos estudios en el país, pueden servir para evaluar la frecuencia de aparición de los trastornos congénitos evaluados y estimar cuáles de ellos deben ser objeto de tamizaje neonatal a nivel nacional.
Objetivos. Reportar los resultados del programa de tamizaje PREGEN entre el 2006 y el 2019.
Materiales y métodos. Para este análisis se examinaron las bases de datos y otros documentos informativos de PREGEN para el periodo 2006-2019.
Resultados. Uno de cada 164 recién nacidos tamizados en el programa PREGEN en Bogotá presentó una variante anormal de la hemoglobina y uno de cada 194 es portador de hemoglobina S. Los siguientes dos trastornos más frecuentes encontrados fueron la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (frecuencia 1:2.231) y el hipotiroidismo congénito (frecuencia 1:3.915).
Conclusiones. Las hemoglobinopatías mostraron ser uno de los desórdenes monogénicos más comunes, seguidos por la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y el hipotiroidismo congénito. Se calcula que cerca de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, por lo cual es la enzimopatía más común en el mundo. Como ambos desórdenes son más frecuentes en poblaciones de origen africano y confieren algún grado de resistencia a la malaria, es de prever que su tamizaje debe ser de mayor importancia en las zonas con ancestros africanos en Colombia.
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Referencias bibliográficas
Therrell BL, Padilla CD, Loeber JG, Kneisser I, Saadallah A, Borrajo GJ, et al. Current status of newborn screening worldwide. Semin Perinatol. 2015;39:171-87. https://doi.org/10.1053/j.semperi.2015.03.002
Ulm E, Feero WG, Dineen R, Charrow J, Wicklund C. Genetics professionals’ opinions of whole-genome sequencing in the newborn period. J Genet Couns. 2015;24:452-63. https://doi.org/10.1007/s10897-014-9779-3
Rojas JA, Bernal JE, García MA, Zarante I, Ramírez N, Bernal C, et al. Transient evoked oto-acoustic emission screening in newborns in Bogotá, Colombia: A retrospective study. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2014;78:1752-5. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2014.0
Goonasekera HW, Paththinige CS, Dissanayake VHW. Population screening for hemoglobinopathies. Ann Rev Genomics Hum Genet. 2018;19:355-80. https://doi.org/10.1146/annurev-genom-091416-035451
Joseph R, Ho LY, Gomez JM, Rajdurai VS, Sivasankaran S, Yip YY. Mass newborn screening for glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Singapore. Southeast Asian J Trop Med Public Health. 1999;30(Suppl.2):70-1.
Cappellini MD, Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Lancet. 2008;371:64-74. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(08)60073-2
Dirección Equidad y Políticas Poblacionales. Población afrocolombiana en el Distrito Capital. Línea de base. Fecha de consulta: 14 de agosto de 2022. Disponible en: https://www.sdp.gov.co/sites/default/files/2011_linea_base_bta.pdf
Levy PA. An overview of newborn screening. J Dev Behav Pediatr. 2010;31:622-31 https://doi.org/10.1097/DBP.0b013e3181eedf01
Bermúdez AJ, Robayo DB, González N, Moreno L. Tamizaje neonatal y enfermedades raras. Del test de Guthrie a la espectrometría de masas. Pediatr. 2021;54:28-35. https://doi.org/10.14295/rp.v54i1.173
Unigarro MF, Forero C, Cespedes C. Neuropsychological and physical development of patients diagnosed with congenital hypothyroidism at the San Ignacio University Hospital between 2001 and 2017. Biomédica. 2022;42:144-53. https://doi.org/10.7705/biomedica.6334
Alvear CC, Barboza M, Viola M, Moneriz C, Araque LM. Pilot study of hemoglobinopathies in newborns of the Rafael Calvo maternity clinic of Cartagena, Colombia. Colomb Med (Cali). 2012;43:196-9.
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- Neivis Marrero, Amarilys Frómeta, Remigio Coto, Layda Villegas, Medición de TSH, T4 y Phe en muestras de sangre del cordón umbilical en papel de filtro: impacto en el tamizaje neonatal , Biomédica: Vol. 20 Núm. 1 (2000)
- Amarilys Frómeta, Magdalena Barrios, Odalis Hernández, Elena Lugo, Arlenys Baloy, Influencia de algunos factores asociados con el embarazo y el parto en la concentración de hormona estimulante de la tiroides (TSH) en suero del cordón umbilical , Biomédica: Vol. 21 Núm. 3 (2001)
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