Variantes genéticas asociadas con la vitamina D en la población brasileña: investigación de potenciales instrumentos para aleatorización mendeliana

Caroline de Souza Silverio , Carolina Bonilla , .

Palabras clave: vitamina D, estudios de asociación del genoma completo, polimorfismos de nucleótido simple, proteína de unión a la vitamina D, vitamina D3 24-hidroxilasa, 25-hidroxivitamina D3 1-alfa-hidroxilasa, Brasil

Resumen

Introducción. La vitamina D es necesaria para el metabolismo óseo y mineral, y participa en la regulación de la respuesta inmunitaria. También está relacionada con enfermedades crónicas en poblaciones europeas. En Brasil, existe una prevalencia elevada de deficiencia e insuficiencia de vitamina D, a pesar de la amplia disponibilidad de luz solar. Por lo tanto, es importante investigar el papel de la vitamina D como factor de riesgo de diversas enfermedades y establecer relaciones causales entre los niveles de vitamina D y los problemas de salud en la población brasileña.
Objetivo. Examinar variantes genéticas relacionadas con la vitamina D sérica en estudios de asociación genómica de poblaciones europeas y comprobar si estas mismas están presentes en Brasil. De ser así, estos SNPs podrían utilizarse como proxies en métodos de inferencia causal, tales como la aleatorización mendeliana.
Materiales y métodos. A partir del catálogo de estudios de asociación de genoma completo se extrajeron SNPs relacionados con los niveles de vitamina D. Luego se hizo una búsqueda bibliográfica para identificar los artículos que evaluaran estos SNPs y la concentración de vitamina D en Brasil.
Resultados. GC fue el gen más fuertemente asociado con los niveles de vitamina D, en concordancia con los resultados existentes en poblaciones europeas. Sin embargo, el gen VDR fue el más investigado, aunque no esté vinculado con la vitamina D en los estudios de asociación de genoma completo.
Conclusiones. Se necesita más investigación para validar proxies genéticos de los niveles de vitamina D en Brasil y se recomienda priorizar el gen GC en lugar de VDR.

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  • Caroline de Souza Silverio Departamento de Medicina Preventiva, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil; Escola de Artes, Ciências e Humanidades, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil
  • Carolina Bonilla Departamento de Medicina Preventiva, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil https://orcid.org/0000-0002-9972-6383

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Cómo citar
1.
de Souza Silverio C, Bonilla C. Variantes genéticas asociadas con la vitamina D en la población brasileña: investigación de potenciales instrumentos para aleatorización mendeliana. biomedica [Internet]. 31 de marzo de 2024 [citado 25 de mayo de 2024];44(1):45-53. Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/6972
Publicado
2024-03-31
Sección
Artículos originales

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