Linfoproliferación e hiper-IgM como manifestación inicial del síndrome de la fosfoinosítido 3-cinasa activada: reporte de caso
Resumen
El síndrome de la fosfoinosítido 3-cinasa delta activada es un error innato de la inmunidad debido a mutaciones en los genes responsables de codificar las subunidades de la enzima PI3Kδ, lo que resulta en una activación excesiva de la vía de señalización de la fosfoinosítido 3-cinasa. Las mutaciones de aumento de función del gen PIK3R1 –que codifica para p85α, p55α y p50α– conducen al desarrollo del síndrome de activación de PI3K delta 2. A menudo, las presentaciones clínicas de este síndrome se asemejan a las de otras inmunodeficiencias primarias.
Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino de 15 años, que mostró un fenotipo inmunológico semejante al del síndrome de hiper-IgM. Para determinar la mutación genética subyacente, se llevó a cabo un análisis de secuenciación de exoma completo.
En este estudio se identificó con éxito una mutación heterocigota in situ, reportada previamente dentro del hotspot del gen PIK3R1 (GRCh37, c.1425+1 G>T). El diverso espectro de errores innatos de la inmunidad resalta la importancia de identificar mutaciones génicas, particularmente en pacientes que presentan manifestaciones clínicas, como trastornos autoinmunitarios, condiciones linfoproliferativas y deficiencias de anticuerpos. Los diagnósticos genéticos precisos tienen un potencial significativo para mejorar la atención y el manejo del paciente.
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