Linfoproliferación e hiper-IgM como manifestación inicial del síndrome de la cinasa 3-fosfoinosítida activada (APSD 2): reporte de caso

Resumen

El síndrome de fosfoinositida 3-quinasa delta activada (APDS) se presenta como un Error Innato de la Inmunidad (EII) derivado de mutaciones dentro de los genes responsables de codificar las subunidades de PI3Kδ, esto resulta en una activación excesiva de la vía de señalización de PI3K. Las mutaciones de ganancia de función en PIK3R1 (codificando p85α, p55α y p50α) conducen al desarrollo de APDS2. Notablemente, las presentaciones clínicas de este síndrome a menudo se asemejan a las de otras inmunodeficiencias primarias.
Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino de 15 años que mostró un fenotipo inmunológico que se asemejaba al síndrome de hiper IgM. Para determinar la mutación genética subyacente, se llevó a cabo un análisis exhaustivo de secuenciación de exoma completo.
Nuestra investigación identificó con éxito una mutación in situ heterocigota, reportada previamente dentro del hotspot bien establecido del gen PIK3R1 (GRCh37, c.1425+1 G>T). El diverso espectro de errores innatos de la inmunidad resalta el papel crucial de identificar mutaciones génicas, particularmente en pacientes que presentan manifestaciones clínicas que abarcan trastornos autoinmunes, condiciones linfoproliferativas y deficiencias de anticuerpos. Dichos diagnósticos genéticos precisos tienen un potencial significativo para mejorar la atención y el manejo del paciente.