Genotipos frecuentemente asociados a trombofilias

Helena Hernández-Cuervo, Solangy Usme, Juan José Yunis, .

Palabras clave: trombofilia, protrombina, trombosis, trombosis de la vena, embolia pulmonar

Resumen

La enfermedad tromboembólica venosa es una entidad patológica importante debido a la morbilidad que causa, por sus complicaciones y por su alta incidencia en el mundo, la cual puede variar desde 1:100 en adultos mayores hasta 1:100.000 en niños. Existen múltiples factores de riesgo tanto genéticos como ambientales asociados a la enfermedad; los más ampliamente estudiados por su incidencia en la población mundial son el factor V de Leiden, la mutación G20210A en el factor II (protrombina) y las mutaciones en la metilen-tetrahidrofolato reductasa C677T y A1298C, que hasta hace poco se consideraban factores de riesgo.
En la presente revisión se presenta de forma concisa qué es y cómo se produce un trombo a partir de la enfermedad tromboembólica, cuáles son las principales entidades nosológicas que involucra la enfermedad y los genotipos más frecuentemente asociados a la misma. Se enfatiza en las alteraciones genéticas epidemiológicamente más importantes y se muestran brevemente los estudios realizados en Colombia.

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  • Helena Hernández-Cuervo Grupo de Patología Molecular, Departamento de Patología, Facultad de Medicina e Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia Roskamp Laboratory, Department of Psychiatry and Neurosciences, University of South Florida, Tampa, Florida, USA
  • Solangy Usme Grupo de Patología Molecular, Departamento de Patología, Facultad de Medicina e Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia
  • Juan José Yunis Grupo de Patología Molecular, Departamento de Patología, Facultad de Medicina e Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia Departamento de Patología, Instituto de Genética, Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia Instituto de Genética, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cía., Bogotá, D.C., Colombia
Cómo citar
Hernández-Cuervo, H., Usme, S., & Yunis, J. J. (2014). Genotipos frecuentemente asociados a trombofilias. Biomédica, 34(1), 132-42. https://doi.org/10.7705/biomedica.v34i1.839
Publicado
2014-03-01
Sección
Revisión de tema