Determinación de la actividad enzimática de la hexosaminidasa en fluidos biológicos

Marlén Rodríguez, Angela Sánchez, Mónica A. Gutiérrez, Antonio J. Bermúdez, .

Resumen

Este estudio describe un método electroforético que emplea el sustrato fluorogénico 4- metilumbelliferil 2-acetamida 2-deoxi-O-D-glucopiranosido, para la determinación enzimática de la hexosaminidasa (HEX) en linfocitos de sangre periférica, líquido amniótico, suero y orina. Se propone que la electroforésis sirva como método confirmatorio del diagnóstico de la gangliosidosis GM2, ya que permite determinar la actividad enzimática de la HEX y hacer la diferenciación de las isoenzimas (HEX A y HEX 8). La deficiencia de estas isoenzimas se detecta por disminución o ausencia de fluorescencia.

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  • Marlén Rodríguez Universidad de los Andes, Santa Fe de Bogotá.
  • Angela Sánchez Universidad de los Andes, Santa Fe de Bogotá.
  • Mónica A. Gutiérrez Laboratorio de Genética, Instituto Nacional de Salud, Santa Fe de Bogotá.
  • Antonio J. Bermúdez Laboratorio de Genética, Instituto Nacional de Salud, Santa Fe de Bogotá.
Cómo citar
Rodríguez, M., Sánchez, A., Gutiérrez, M. A., & Bermúdez, A. J. (1996). Determinación de la actividad enzimática de la hexosaminidasa en fluidos biológicos. Biomédica, 16(4), 321-5. https://doi.org/10.7705/biomedica.v16i4.923
Publicado
1996-12-01
Sección
Artículos originales