Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II

Greizy López, Nancy Yaneth Gelvez, Martalucía Tamayo, .

Palabras clave: síndromes de Usher/genética, retinitis pigmentaria, pérdida auditiva neurosensorial, análisis de mutación de ADN, Colombia

Resumen

Introducción. El síndrome de Usher se caracteriza por hipoacusia neurosensorial congénita, retinitis pigmentaria y disfunción vestibular. Es la causa más frecuente de sordo-ceguera en el mundo. Se divide en tres tipos clínicos y doce subtipos genéticos. El tipo II es la forma más común y cerca de 80 % de los casos corresponden al subtipo 2 del síndrome de Usher.
Objetivo. Establecer la frecuencia de mutaciones en la isoforma corta del gen USH2A en individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II.
Materiales y métodos. Se estudiaron 26 individuos colombianos con diagnóstico clínico de síndrome de Usher, tipo II. Se hizo análisis de SSCP para los 20 exones que codifican para la isoforma corta y se secuenciaron los patrones anormales. Además, se secuenció el exón 13 en todos los individuos, ya que allí se encuentra la mutación más frecuente de este gen.
Resultados. La mutación más frecuente es la c.2299delG, correspondiente al 27 % de la población. La segunda mutación identificada es la p.R334W, con una frecuencia de 15 %. Se identificó un nuevo cambio, el g.129G>T,en la región 5'UTR del gen, correspondiente al 4 % de la población. Se identificaron cuatro cambios polimórficos, uno de ellos es una deleción nueva identificada en el exón 20.
Conclusiones. Se logró establecer que, al menos, 38 % de la población analizada con síndrome de Usher, tipo II, presenta alguna mutación en la isoforma corta del gen de la usherina. El diagnóstico molecular se logró establecer en el 23 %.

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  • Greizy López Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia
  • Nancy Yaneth Gelvez Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia
  • Martalucía Tamayo Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia Fundación Oftalmológica Nacional, Bogotá, D.C., Colombia

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Cómo citar
López, G., Gelvez, N. Y., & Tamayo, M. (1). Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II. Biomédica, 31(1), 82-90. https://doi.org/10.7705/biomedica.v31i1.338
Sección
Artículos originales