Definición diagnóstica en una familia con malattia leventinese en Colombia

Nancy Gelvez, Paula Hurtado-Villa, Silvia Flórez, Anne Charlotte Brieke, Francisco Rodríguez, Ana María Bertolotto, Martha L. Tamayo, .

Palabras clave: distrofias retinianas, epitelio pigmentario de la retina, degeneración macular, retina

Resumen

La malattia leventinese es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, cuyos síntomas se inician entre la segunda y la cuarta décadas de la vida. Se caracteriza por la aparición de drusas localizadas entre el epitelio pigmentario de la retina y la membrana de Bruch; suele reducir la visión drásticamente y progresar a ceguera. La variante patogénica p.Arg345Trp en el gen EFEMP1 se ha asociado con esta enfermedad.
Se presenta aquí la caracterización clínica y molecular de una familia con malattia leventinese mediante un manejo integral que involucró a oftalmólogos, pediatras y genetistas, lo que es de gran importancia, ya que el fenotipo de esta enfermedad suele confundirse con la degeneración macular. A todos los individuos de la familia se les hizo la evaluación oftalmológica con imágenes diagnósticas de retina y extracción de ADN a partir de una muestra de sangre periférica. Todos los exones del gen EFEMP1 se amplificaron y secuenciaron. La variante patogénica p.Arg345Trp se identificó en los individuos afectados.
Este es el primer reporte de malattia leventinese en una familia con la variante patogénica p.Arg345Trp en Colombia. El diagnóstico molecular de las distrofias retinianas es fundamental para diferenciar este tipo de enfermedades.

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  • Nancy Gelvez Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá D.C., Colombia https://orcid.org/0000-0002-3925-1451
  • Paula Hurtado-Villa Facultad de Ciencias de la Salud, Pontificia Universidad Javeriana, Cali, Colombia https://orcid.org/0000-0003-3822-7780
  • Silvia Flórez Independiente, Cúcuta, Colombia
  • Anne Charlotte Brieke Fundación Oftalmológica Nacional, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Bogotá, D.C., Colombia
  • Francisco Rodríguez Fundación Oftalmológica Nacional, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Bogotá, D.C., Colombia https://orcid.org/0000-0002-1728-3444
  • Ana María Bertolotto Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia; Servicio de Pediatría, Hospital Universitario San Ignacio, Bogotá, D.C., Colombia https://orcid.org/0000-0001-9795-6866
  • Martha L. Tamayo Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá D.C., Colombia https://orcid.org/0000-0001-8297-3970

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Cómo citar
1.
Gelvez N, Hurtado-Villa P, Flórez S, Brieke AC, Rodríguez F, Bertolotto AM, Tamayo ML. Definición diagnóstica en una familia con malattia leventinese en Colombia. biomedica [Internet]. 22 de septiembre de 2021 [citado 20 de octubre de 2021];41(3):388-95. Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/5604
Publicado
2021-09-22
Sección
Presentación de caso
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