Síndrome de Adams-Oliver y complicaciones asociadas: reporte de una familia en Colombia y revisión de la literatura

Olga Lucía Morales, Jerly Maybelline Díaz, Jorge Hernán Montoya, .

Palabras clave: síndrome de Adams-Oliver, displasia ectodérmica, deformidades congénitas de las extremidades, patrón de herencia

Resumen

El síndrome de Adams-Oliver es un trastorno congénito raro, caracterizado por aplasia cutis congénita en el cuero cabelludo, defectos terminales transversales de las extremidades y piel marmorata telangiectásica congénita. Este puede presentarse debido a diferentes patrones de herencia de tipo autosómico dominante o autosómico recesivo, o por mutaciones dominantes de novo.
Aunque el síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad poco frecuente, es importante conocer sus características clínicas y patrones de herencia, para así establecer un correcto diagnóstico y sus posibles complicaciones durante el seguimiento. En el presente estudio, se describe el caso de una adolescente con síndrome de Adams-Oliver con patrón de herencia autosómica dominante, hipertensión pulmonar y bronquitis plástica. Había varios miembros de su familia con el mismo compromiso.

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Cómo citar
1.
Morales OL, Díaz JM, Montoya JH. Síndrome de Adams-Oliver y complicaciones asociadas: reporte de una familia en Colombia y revisión de la literatura. biomedica [Internet]. 1 de diciembre de 2022 [citado 1 de febrero de 2023];42(4):554-61. Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/6524
Publicado
2022-12-01
Sección
Presentación de caso
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