Reporte de cuatro casos de pacientes con síndrome de Jarcho-Levin en el departamento de Antioquia, Colombia

Jorge Hernán Montoya, Olga Lucía Morales, .

Palabras clave: patrón de herencia, frecuencia de los genes, anomalías congénitas, columna vertebral, costillas, hipertensión portal

Resumen

El síndrome de Jarcho-Levin es una displasia esquelética con alteraciones en la morfogénesis vertebral y en la segmentación costal, que se manifiesta con hemivertebras, fusión vertebral o agenesia vertebral, y fusión costal. Esta entidad también se ha denominado displasia-disostosis espóndilo-costal o espóndilo-torácica.
En este artículo se presentan cuatro casos evaluados en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia. Tres tienen origen familiar en el suroeste del departamento de Antioquia y uno en Medellín, lo que podría estar relacionado con un alelo con acentuada frecuencia en esta población.
En este artículo se describen las características clínicas y radiológicas, y las complicaciones más importantes, entre las cuales podemos citar la presencia de enfermedad pulmonar restrictiva, con necesidad permanente de oxígeno en todos los pacientes y, en uno, hipertensión portal de etiología por esclarecer, lo cual no se ha reportado como manifestación de este síndrome.

Descargas

La descarga de datos todavía no está disponible.
  • Jorge Hernán Montoya Universidad de Antioquia
  • Olga Lucía Morales Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia. Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia

Citas


1. Jarcho S, Levin PM. Hereditary malformation of the vertebral bodies. Bull Johns Hopkins Hosp. 1938;68:216-26.
2. Kulkarni ML, Navaz SR, Vani HN, Manjunath KS, Matani D. Jarcho-Levin syndrome. Indian J Pediatr. 2006;73:245-7.
3. Herrera MR, Beltran M. P44.14: Jarcho-Levin syndrome: second and first trimester ultrasound features. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007;30:621-2.
4. Wong G, Levine D. Jarcho-Levin syndrome: two consecutive pregnancies in a Puerto Rican couple. Ultrasound Obstet Gynecol. 1998;12:70-3.
5. Shimizu K, Arai H, Sakamoto T, Sunamori M, Suzuki A. Jarcho-Levin syndrome associated with atrial septal defect and partial anomalous pulmonary venous return: a case report. J Card Surg. 1997;12:198-200.
6. Hatakeyama K, Fuse S, Tomita H, Chiba S. Jarcho-levin syndrome associated with a complex congenital heart anomaly. Pediatr Cardiol. 2003;24:86-8.
7. Hull AD, James G, Pretorius DH. Detection of Jarcho-Levin syndrome at 12 weeks’ gestation by nuchal translucency screening and three-dimensional ultrasound. Prenat Diagn. 2001;21:390-4.
8. Bulman MP, Kusumi K, Frayling TM, McKeown C, Garrett C, Lander ES, et al. Mutations in the human delta homologue, DLL3, cause axial skeletal defects in spondylocostal dysostosis. Nat Genet. 2000;24:438-41.
9. Whittock NV, Sparrow DB, Wouters MA, Sillence D, Ellard S, Dunwoodie SL, et al. Mutated MESP2 causes spondylocostal dysostosis in humans. Am J Hum Genet. 2004;74:1249-54.
10. Cornier AS, Staehling-Hampton K, Delventhal KM, Saga Y, Caubet JF, Sasaki N, et al. Mutations in the MESP2 gene cause spondylothoracic dysostosis/Jarcho-Levin syndrome. Am J Hum Genet. 2008;82:1334-41.
11. Sparrow DB, Chapman G, Wouters MA, Whittock NV, Ellard S, Fatkin D, et al. Mutation of the Lunatic Fringe gene in humans causes spondylocostal dysostosis with a severe vertebral phenotype. Am J Hum Genet. 2006;78:28-37.
12. Eliyahu S, Weiner E, Lahav D, Shalev E. Early sonographic diagnosis of Jarcho-Levin syndrome: a prospective screening program in one family. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997;9:314-8.
13. Kauffmann E, Roman H, Barau G, Dumas H, Laffitte A, Fourmaintraux A, et al. Case report: a prenatal case of Jarcho-Levin syndrome diagnosed during the first trimester of pregnancy. Prenat Diagn. 2003.23:163-5.
14. Onay OS, Kinik ST, Otgün Y, Arda IS, Varan B. Jarcho-Levin syndrome presenting with diaphragmatic hernia. Eur J Pediatr Surg. 2008;18:272-4.
15. Hurst JA, Firth HV, Smithson S. Skeletal dysplasias. Semin Fetal Neonatal Med. 2005;10:233-41.
16. Bannykh SI, Emery SC, Gerber JK, Jones KL, Benirschke K, Masliah E. Aberrant Pax1 and Pax9 expression in Jarcho-Levin syndrome: Report of two Caucasian siblings and literature review. Am J Med Genet. 2003;120:241-6.
17. DANE. Resultados censo general 2005. Población censada después de compensada por omisiones de cobertura geográfica y contingencia de transferencia, Andes (Antioquia). (Fecha de consulta: 1 de junio de 2008). Disponible en: http://www.dane.gov.co/files/censo2005/regiones/antioquia/andes.pdf.
18. Bravo ML, Valenzuela CY, Arcos-Burgos OM. Polymorphisms and phyletic relationships of the Paisa community from Antioquia (Colombia). Gene Geogr. 1996;10:11-7.
Cómo citar
Montoya, J. H., & Morales, O. L. (1). Reporte de cuatro casos de pacientes con síndrome de Jarcho-Levin en el departamento de Antioquia, Colombia. Biomédica, 29(1), 25-32. https://doi.org/10.7705/biomedica.v29i1.38
Sección
Presentación de caso