Cáncer de mama en seis familias del Tolima y el Huila: mutación BRCA1 3450del4

Jennyfer Benavides , Jonh Suárez, Ana Estrada, Mábel Bohórquez, Carolina Ramírez, Justo Olaya , Yesid Sánchez , Gilbert Mateus , Luis Carvajal , María Magdalena Echeverry , .

Palabras clave: neoplasias de la mama, genética, genes BRCA1, mutación, deleción cromosómica

Resumen

Introducción. El cáncer de mama es un problema mundial de salud pública; entre el 5 y el 10 % de los casos presentan agregación familiar, lo que se explicaría por la presencia de mutaciones en genes de alto riesgo como el BRCA1 y el BRCA2. El origen fundador de la deleción BRCA1 3450del4 en Colombia ya fue reportado.
Objetivo. Hacer un análisis descriptivo de seis familias del del Tolima y del Huila con la deleción BRCA1 3450del4 de la asociación de la mutación germinal, con el cáncer de mama y la agregación familiar.
Materiales y métodos. Se hizo un estudio descriptivo y transversal de seis casos índice con cáncer de mama positivos para BRCA1 3450del4, que cumplían tres de los criterios establecidos por Jalkh, et al. A partir de la información de las entrevistas, se realizaron los árboles genealógicos (GenoPro™, versión 2016). Se tipificó la mutación en familiares sanos y afectados que aceptaron participar.
Resultados. De los 78 individuos seleccionados por conveniencia en las seis familias, 30 presentaron la mutación BRCA1 3450del4; de ellos, seis tenían cáncer de mama, uno, cáncer de ovario, uno, cáncer de mama y ovario, y otro, cáncer de próstata; 21 no presentaban neoplasias. De los 30 individuos portadores de la variante patogénica, seis eran hombres y 24 mujeres, 13 de ellas menores de 30 años.
Conclusiones. En este estudio se confirmó la asociación de la deleción BRCA1 3450del4 con el cáncer de mama de agregación familiar.

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  • Jennyfer Benavides Grupo de Citogenética, Filogenia y Evolución de Poblaciones, Universidad del Tolima, Ibagué, Colombia
  • Jonh Suárez Grupo de Citogenética, Filogenia y Evolución de Poblaciones, Universidad del Tolima, Ibagué, Colombia
  • Ana Estrada Grupo de Citogenética, Filogenia y Evolución de Poblaciones, Universidad del Tolima, Ibagué, Colombia
  • Mábel Bohórquez Grupo de Citogenética, Filogenia y Evolución de Poblaciones, Universidad del Tolima, Ibagué, Colombia
  • Carolina Ramírez Grupo de Citogenética, Filogenia y Evolución de Poblaciones, Universidad del Tolima, Ibagué, Colombia
  • Justo Olaya Unidad de Oncología, Hospital Universitario Hernando Moncaleano Perdomo, Neiva, Colombia
  • Yesid Sánchez Grupo de Citogenética, Filogenia y Evolución de Poblaciones, Universidad del Tolima, Ibagué, Colombia; Programa de Medicina, Universidad del Tolima, Ibagué, Colombia
  • Gilbert Mateus Grupo de Citogenética, Filogenia y Evolución de Poblaciones, Universidad del Tolima, Ibagué, Colombia; Unidad de Oncología, Hospital Federico Lleras Acosta, Ibagué, Colombia
  • Luis Carvajal Grupo de Citogenética, Filogenia y Evolución de Poblaciones, Universidad del Tolima, Ibagué, Colombia; Genome Center and Department of Biochemistry and Molecular Medicine, University of California, Davis, USA; Unidad de Oncología, Fundación Genética y Genómica, Medellín, Colombia
  • María Magdalena Echeverry Grupo de Citogenética, Filogenia y Evolución de Poblaciones, Universidad del Tolima, Ibagué, Colombia

Citas

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Cómo citar
Benavides , J., Suárez, J., Estrada, A., Bohórquez, M., Ramírez, C., Olaya , J., Sánchez , Y., Mateus , G., Carvajal , L., & Echeverry , M. M. (2020). Cáncer de mama en seis familias del Tolima y el Huila: mutación BRCA1 3450del4. Biomédica, 40(1), 185-194. https://doi.org/10.7705/biomedica.4673
Publicado
2020-03-01
Sección
Comunicación breve