Identificación de mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congénita.

Dora Fonseca, Andrés Gutiérrez, Claudia Silva, Mauricio Coll, Gustavo Malo, Camilo Orjuela, Alejandro Giraldo, .

Palabras clave: hiperplasia suprarrenal congénita, PCR, esteroide 21-hidroxilasa

Resumen

lntroducción. La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno autosómico recesivo debido a la inadecuada secreción de cortisol. Mas del 95% de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita son causados por defectos del gen de la 21 hidroxilasa, CYP21A2 . Las manifestaciones clínicas incluyen la forma clásica y la forma no clásica. Objetivos. Determinar la frecuencia de las mutaciones puntuales P30L, IVS2-12AIC-G, Del 8pb, I172N, cluster Ex 6, V281L, Q318X, R356W y P453S en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita. Materiales y métodos. Se estudiaron 58 pacientes, de los cuales, 48 fueron clásicos y 10 no clásicos. Mediante PCR alelo-especifica y ACRS (Amplified Creation Restriction Sites), se analizaron 9 mutaciones puntuales del gen CYP21A2 y se determinó la frecuencia en la población analizada. Resultados. Los alelos afectados se identificaron en el 82,8% de los cromosomas. Las mutaciones mas frecuentes fueron: IVS2-12AIC-G (26,7%), Q318X (21,5%), V281L (12,1%) e I172N (12,1%). Conclusiones. Las mutaciones mas frecuentes en Colombia son similares a las de otros países del mundo, excepto para Q318X que presentó una mayor frecuencia, pero similar a la de otros países latinoamericanos. Este hallazgo y la existencia de 17,2% de alelos no identificados puede indicar diferencia entre el acervo genético de las poblaciones. En la forma clásica perdedora de sal predominaron las mutaciones Q318X e IVS2-12AIC-G; en la virilizante simple, IVS2-12AIC-G e I172N y en la no clásica , V281L, lo cual esta relacionado con el grado de actividad enzimática. En la forma no clásica, se encontraron alelos severos en el 66,7% de los casos, lo que determina el riesgo de tener hijos afectados con la forma grave virilizante simple o perdedora de sal. Los resultados reportados permiten ofrecer asesoramiento genético y diagnóstico prenatal.

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  • Dora Fonseca Facultad de Medicina, Instituto de Ciencias Básicas, Unidad de Genética, Universidad del Rosario, Bogotá, DC, Fundación Arthur Stanley Gillow. Bogotá. D.C.
  • Andrés Gutiérrez Fundación Arthur Stanley Gillow. Bogotá. D.C.
  • Claudia Silva Facultad de Medicina, Instituto de Ciencias Básicas, Unidad de Genética, Universidad del Rosario, Bogotá, DC
  • Mauricio Coll Departamento de Pediatría, Hospital de la Misericordia, Facultad de Medicina. Universidad Nacional de Colombia. Bogotá D.C.
  • Gustavo Malo Departamento de Cirugía, Hospital de la Misericordia, Facultad de Medicina. Universidad Nacional de Colombia. Bogotá D.C.
  • Camilo Orjuela Departamento de Cirugía, Hospital de la Misericordia, Facultad de Medicina. Universidad Nacional de Colombia. Bogotá D.C.
  • Alejandro Giraldo Fundación Arthur Stanley Gillow. Bogotá. D.C. Departamento de Medicna Interna, Facultad de Medicina e Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia. Bogotá D.C.
Cómo citar
1.
Fonseca D, Gutiérrez A, Silva C, Coll M, Malo G, Orjuela C, Giraldo A. Identificación de mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congénita. biomedica [Internet]. 1 de junio de 2005 [citado 28 de junio de 2022];25(2):220-30. Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/1345

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Publicado
2005-06-01
Sección
Artículos originales
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