Polimorfismos en los genes de la enzima alcohol deshidrogenasa (ADH1) y la citocromo P450 2E1 (CYP2E1) en pacientes con cirrosis y carcinoma hepatocelular

  • Marcela Gaviria-Calle Grupo de Gastrohepatología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
  • Alejandra Duque-Jaramillo Grupo de Gastrohepatología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
  • Mateo Aranzazu Grupo de Gastrohepatología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
  • Diana di Filippo Grupo de Gastrohepatología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia Facultad de Investigación Judicial, Forenses y de la Salud, Tecnológico de Antioquia, Medellín, Colombia
  • Melissa Montoya Grupo de Gastrohepatología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
  • Ingrid Roldán Grupo de Gastrohepatología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
  • Natalia Palacio Grupo de Gastrohepatología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
  • Sergio Jaramillo Departamento de Laboratorio, Hospital Pablo Tobón Uribe, Medellín, Colombia
  • Juan Carlos Restrepo Grupo de Gastrohepatología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia Unidad de Hepatología y Trasplante Hepático, Hospital Pablo Tobón Uribe, Medellín, Colombia
  • Sergio Hoyos Grupo de Gastrohepatología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia Unidad de Hepatología y Trasplante Hepático, Hospital Pablo Tobón Uribe, Medellín, Colombia
  • María Cristina Navas Grupo de Gastrohepatología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
Palabras clave: alcohol deshidrogenasa, citocromo P-450 CYP2E1, cirrosis hepática/etiología, carcinoma hepatocelular/etiología, alelos, genotipo

Resumen

Introducción. Uno de los principales factores de riesgo del carcinoma hepatocelular es el consumo crónico de alcohol. En estudios en diferentes poblaciones, se sugiere que las variantes genéticas de las enzimas que participan en el metabolismo del alcohol, como la alcohol deshidrogenasa (ADH) y la citocromo P450 (CYP2E1), estarían asociadas con riesgo de enfermedades hepáticas terminales.
Objetivo. Identificar y caracterizar las variantes alélicas de los genes ADH1B, ADH1C y CYP2E1 en pacientes colombianos con diagnóstico de cirrosis y carcinoma hepatocelular.
Materiales y métodos. Se incluyeron muestras de pacientes atendidos entre el 2005 y el 2007, y entre el 2014 y el 2016, en la unidad de hepatología de un hospital de Medellín. La genotipificación de las muestras se hizo mediante reacción en cadena de la polimerasa (Polymerase Chain Reaction, PCR) con análisis de los polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). Los resultados se compararon con los de dos grupos de control y con lo reportado en la base de datos del 1000 Genomes Project.
Resultados. Se recolectaron 97 muestras de pacientes con diagnóstico de cirrosis y carcinoma hepatocelular. Los dos factores de riesgo más frecuentes fueron el consumo crónico de alcohol (18,6 %) y las colangiopatías (17,5 %). Los genotipos más frecuentes en la población de estudio fueron el ADH1B*1/1 (82 %), el ADH1C*1/1 (59 %) y el CYP2E1*C/C (84 %).
Conclusiones. En este primer estudio de los polimorfismos en pacientes colombianos con diagnóstico de cirrosis y carcinoma hepatocelular, los genotipos más frecuentes fueron el ADH1B*1/1, el ADH1C*1/1 y el CYP2E1*C/C. No se observaron diferencias estadísticamente significativas en la frecuencia de los genotipos entre los casos y los controles. Se requieren estudios adicionales en población colombiana para evaluar el riesgo de la enfermedad hepática terminal por consumo crónico de alcohol y la
asociación con los polimorfismos.

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Citas

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Publicado
2018-12-01
Cómo citar
Gaviria-Calle, M., Duque-Jaramillo, A., Aranzazu, M., di Filippo, D., Montoya, M., Roldán, I., Palacio, N., Jaramillo, S., Restrepo, J. C., Hoyos, S., & Navas, M. C. (2018). Polimorfismos en los genes de la enzima alcohol deshidrogenasa (ADH1) y la citocromo P450 2E1 (CYP2E1) en pacientes con cirrosis y carcinoma hepatocelular. Biomédica, 38(4), 555-568. https://doi.org/10.7705/biomedica.v38i4.3897
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