Caracterización y factores asociados a la mortalidad debida a enfermedades huérfanas en Chile, 2002-2017

Jahir Andrés Ávila , Julio César Martínez, .

Palabras clave: Rare diseases, cost of illness, mortality registries, public health, Chile enfermedades raras, costo de enfermedad, registros de mortalidad, salud pública, Chile

Resumen

Introducción. Las enfermedades huérfanas se caracterizan por su baja prevalencia, comúnmente son de evolución crónica, debilitantes y potencialmente mortales.
Objetivo. Determinar las características y los factores asociados a la mortalidad por enfermedades huérfanas en Chile, entre 2002 y 2017.
Materiales y métodos. Es un estudio transversal y analítico a partir de datos secundarios oficiales del Departamento de Estadística e Información en Salud (DEIS) del Ministerio de Salud de Chile. Se calcularon las tasas de mortalidad específica, y las ajustadas por sexo y edad. Se efectuó un análisis de normalidad mediante la prueba de Kolmogórov-Smirnov. Se aplicaron la prueba de ji al cuadrado de independencia para las asociaciones y el análisis de regresión logística multivariada para determinar la probabilidad de muerte.
Resultados. Durante el periodo de estudio, 10.718 defunciones se atribuyeron a enfermedades huérfanas; 53,2 % ocurrieron en mujeres. La tasa media anual de mortalidad fue de 3,9 por 100.000 habitantes: 4,1 en mujeres y 3,8 en hombres. Las principales causas de muerte, en mujeres, fueron enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, anencefalia, hepatitis autoinmunitaria y, en hombres, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, distrofia muscular y anencefalia. Las mujeres tienen 1,75 más veces la posibilidad de fallecer por este grupo de enfermedades en comparación con los hombres (OR ajustado=1,75; IC95% 1,69-1,82). La mayor probabilidad de morir se presentó en los menores de 0 a 4 años (OR ajustado=15,30; IC95% 14,10-19,20).
Conclusión. En Chile, las mujeres constituyeron el grupo de población de mayor riesgo de morir por enfermedades huérfanas durante los años 2002 y 2017.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.
  • Jahir Andrés Ávila Unidad de Diálisis, Hospital Base de Valdivia, Valdivia los Ríos, Chile https://orcid.org/0000-0003-3643-6925
  • Julio César Martínez Departamento de Salud Pública, Universidad Industrial de Santander, Bucaramanga, Colombia

Referencias bibliográficas

Ferreira CR. The burden of rare diseases. Am J Med Genet A. 2019;179:885-92. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61124

Mazzucato M, Dalla LV, Minichiello C, Manea S, Barbieri S, Toto E, et al. The epidemiology of transition into adulthood of rare diseases patients: Results from a population-based registry. Int J Environ Res Public Health. 2018;15:2212. https://doi.org/10.3390/ijerph15102212

Nguengang S, Lambert DM, Orly A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: Analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28:165-73. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0

Ministerio de Salud y Protección Social. Enfermedades huérfanas. Fecha de consulta: 10 de agosto de 2021. Disponible en: https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx

Raineri G. Antecedentes legales sobre enfermedades raras. Rev Chil Enferm Respir. 2017;33:12-3. https://doi.org/10.4067/S0717-73482017000100002

FECHER. Federación Chilena de Enfermedades Raras. Fecha de consulta: 1° de agosto de 2021. Disponible en: https://fecher.cl/

Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 2048 de 2015 “por la cual se actualiza el listado de las enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas” del 9 de junio de 2015. Bogotá: Ministerio de Salud y Protección Social; 2015.

Instituto Nacional de Salud. Protocolo de vigilancia en salud pública de las enfermedades huérfanas-raras. Fecha de consulta: 1° de agosto de 2021. Disponible en: https://www.ins.gov.co/buscador-eventos/Paginas/Fichas-y-Protocolos.aspx

Gómez M, Danglot C, Vega L. Sinopsis de pruebas estadísticas no paramétricas. Cuándo usarlas. Rev Mex Pediatría. 2003;70:91-9.

Organización Panamericana de la Salud. La estandarización: un método epidemiológico clásico para la comparación de tasas. Bol Epidemiol. 2002;23:1-5. Fecha de consulta: 15 de julio de 2021. Disponible en: https://iris.paho.org/handle/10665.2/32740

Hosmer D, Lemeshow S. Applied logistic regression. Second edition. New York: John Wiley & Sons; 2000. Disponible en: https://doi.org/10.1002/0471722146

Kleinbaum DG, Kupper LL, Muller KE, Nizam A. Applied regression analysis and other multivariable methods. Third edition. Washington, D.C.: Duxbury Press; 2013. p. 386-422.

Organización Panamericana de la Salud, Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas. Pautas éticas internacionales para la investigación relacionadas con seres humanos 2017. Fecha de consulta: 30 de agosto de 2021. Disponible en: https://bit.ly/PautasEticasInternacionalesCioms

Posada M, Martín-Arribas C, Ramírez A, Villaverde A, Abaitua I. Enfermedades raras. Concepto, epidemiología y situación actual en España. An Sist Sanit Navar. 2008;31(Supl.2):9-20.

Comisión Europea Dirección General de Sanidad y Protección de los Consumidores Comisión Europea. Consulta pública. Las enfermedades raras: un desafío para Europa. 2008. Fecha de consulta: 10 de julio de 2021. Disponible en: https://ec.europa.eu/health/archive/ph_threats/non_com/docs/raredis_comm_es.pdf

Instituto Nacional de Salud. Informe de evento enfermedades huérfanas-raras. Periodo epidemiológico XIII, Colombia, 2020. Fecha de consulta: 10 de agosto de 2021. Disponible en: https://www.ins.gov.co/buscador-eventos/Paginas/Info-Evento.aspx

Liang Y, Kahlenberg JM, Gudjonsson JE. A vestigial pathway for sex differences in immune regulation. Cell Mol Immunol. 2017;14:578-80. https://doi.org/10.1038/cmi.2017.28

Martínez JC, Misnaza SP. Mortalidad por enfermedades huérfanas en Colombia, 2008-2013. Biomédica. 2018;38:198-208. https://doi.org/10.7705/biomedica.v38i0.3876

EURORDIS, European Organisation for Rare Diseases. Rare diseases: Understanding this public health priority. 2005. Fecha de consulta: 1° de agosto de 2021. Disponible en: https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf

Lugones M, Ramírez M. Enfermedades raras. Rev Cuba Med Gen Integr. 2012;28:340-50.

González D. Una visión general sobre las enfermedades raras. Pediatr Integr. 2014;18:550-63.

González E, Gómez LE, Alcedo MA. Enfermedades raras y discapacidad intelectual: evaluación de la calidad de vida de niños y jóvenes. Siglo cero. 2016;47:7-27. https://doi.org/10.14201/scero2016473727

Dipierri JE, Acevedo NE, Bromberg RA. Mortalidad infantil por malformaciones congénitas en Chile: análisis temporal y espacial, 1997-2011. Rev Panam Salud Pública. 2015;38:380-7.

Misnaza SP, Roncancio CP, Peña IC, Prieto FE. Áreas de alta mortalidad perinatal debida a anomalías congénitas: análisis de estadísticas vitales, Colombia, 1999-2008. Biomédica. 2016;36:359-67. https://doi.org/10.7705/biomedica.v36i3.3619

Gunne E, McGarvey C, Hamilton K, Treacy E, Lambert D, Lynch SA. retrospective review of the contribution of rare diseases to paediatric mortality in Ireland. Orphanet J Rare Dis. 2020;15:1-8. https://doi.org/10.1186/s13023-020-01574-7

Nishimura Y, Harada K, Koyama T, Hagiya H, Otsuka F. A nationwide trend analysis in the incidence and mortality of Creutzfeldt-Jakob disease in Japan between 2005 and 2014. Sci Rep. 2020;10:15509. https://doi.org/10.1038/s41598-020-72519-0

Waldrop M, Flanigan K. Update in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Curr Opin Neuro. 2019;32:722-7. https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000000739

Ramírez J, Moreno M, Mosquera S, Duque S, Holguín J, Camacho A. Primeros dos años de notificación de las enfermedades huérfanas-raras en Cali e identificación de algunas variables asociadas con la mortalidad. Iatreia. 2020;33:111-22. https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.37

Valladares MJ, Valladares D, Bazán S, Mejia C. Enfermedades raras y catastróficas en un hospital del norte peruano: características y factores asociados a la mortalidad. Salud Uninorte. 2017;33:7-15. https://doi.org/10.14482/sun.33.1.10124

Servicio de Epidemiología Comunidad de Madrid. Boletín Epidemiológico Informe 2 de 2008. Mortalidad y años de vida potencialmente perdidos por enfermedades raras en la Comunidad de Madrid en el periodo 1999-2003. Fecha de consulta: 5 de agosto de 2021. Disponible en: http://www.madrid.org/bvirtual/BVCM020032.pdf

Dirección General de Atención Primaria de Madrid. Enfermedades raras en la comunidad de Madrid, 2010-2012. Fecha de consulta: 5 de agosto de 2021. Disponible en: http://www.informesdesalud.sanidadmadrid.org/docs/ER20102012.pdf

Comisión interdisciplinaria de trabajo del Senado de la República Propuesta de Plan Nacional de enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes. 2020. Fecha de consulta: 5 de agosto de 2021. Disponible en: https://media.elmostrador.cl/2021/04/PLAN-NACIONALDE-ENFERMEDADES-RARAS-HUERFANAS-O-POCO-FRECUENTES.pdf

Encina G, Castillo-Laborde C, Lecaros JA, Dubois-Camacho K, Calderón JF, Aguilera X, et al. Rare diseases in Chile: Challenges and recommendations in universal health coverage context. Orphanet J Rare Dis. 2019;14:1-8. https://doi.org/10.1186/s13023-019-1261-8

Gorini F, Coi A, Mezzasalma L, Baldacci S, Pierini A, Santoro M. Survival of patients with rare diseases: A population‑based study in Tuscany (Italy). Orphanet J Rare Dis. 2021;16:1-9. https://doi.org/10.1186/s13023-021-01907-0

Unicef, World Health Organisation, World Bank, Nations Group and United Nations. Levels and trends in child mortality, estimates developed by the United Nations Inter-agency Group for Child Mortality Estimation Report 2020. Fecha de consulta: 13 de agosto de 2021. Disponible en: https://www.un.org/development/desa/pd/sites/www.un.org.development.desa.pd/files/unpd_2020_levels-and-trends-in-child-mortality-igme-.pdf

Wright CF, Fitzpatrick DR, Firth HV. Paediatric genomics: Diagnosing rare disease in children. Nat Rev Genet. 2018;19:253-68. https://doi.org/10.1038/nrg.2017.116

Cómo citar
1.
Ávila JA, Martínez JC. Caracterización y factores asociados a la mortalidad debida a enfermedades huérfanas en Chile, 2002-2017. biomedica [Internet]. 2 de septiembre de 2022 [citado 25 de septiembre de 2022];42(3):508-21. Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/6281
Publicado
2022-09-02
Sección
Artículos originales
Crossref Cited-by logo