Aspectos genéticos e imagenológicos de la enfermedad quística renal en pediatría: serie de casos

Rafael Adrián Pacheco-Orozco, Jessica María Forero-Delgadillo, Vanessa Ochoa, Juan Sebastián Toro, Harry Pachajoa, Jaime Manuel Restrepo, .

DOI: https://doi.org/10.7705/biomedica.7110
Palabras clave: enfermedades renales poliquísticas, riñón poliquístico autosómico recesivo, riñón poliquístico autosómico dominante, pediatría, genética, radiología, diagnóstico por imagen
Resumen Autores/as Descargas Referencias bibliográficas Cómo citar

Resumen

Las enfermedades quísticas renales son condiciones frecuentes cuya etiología puede ser muy heterogénea, por lo que se requiere un adecuado abordaje para su diagnóstico y manejo. El objetivo de este trabajo fue ilustrar parte del espectro de la enfermedad renal quística por medio de casos clínicos manejados en la Fundación Valle del Lili. Se describen 11 casos clínicos que incluyen enfermedades como displasia multiquística renal, enfermedad poliquística renal autosómica dominante y autosómica recesiva, entre otras.
Las enfermedades quísticas renales varían en su presentación clínica, historia natural, hallazgos imagenológicos, bases genéticas y fisiopatológicas, por consiguiente, el enfoque diagnóstico y el manejo integral se debe realizar de forma individualizada y con un abordaje multidisciplinario.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.
  • Rafael Adrián Pacheco-Orozco Servicio de Genética, Fundación Valle del Lili, Cali, Colombia; Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Icesi, Cali, Colombia https://orcid.org/0000-0002-1114-7812
  • Jessica María Forero-Delgadillo Servicio de Nefrología Pediátrica, Fundación Valle del Lili, Cali, Colombia; Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Icesi, Cali, Colombia https://orcid.org/0000-0002-6526-757X
  • Vanessa Ochoa Servicio de Nefrología Pediátrica, Fundación Valle del Lili, Cali, Colombia; Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Icesi, Cali, Colombia https://orcid.org/0000-0003-1944-2776
  • Juan Sebastián Toro Servicio de Imágenes Diagnósticas, Fundación Valle del Lili, Cali, Colombia; Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Icesi, Cali, Colombia https://orcid.org/0000-0002-5396-4693
  • Harry Pachajoa Servicio de Genética, Fundación Valle del Lili, Cali, Colombia; Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Icesi, Cali, Colombia; Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER), Universidad Icesi, Cali, Colombia https://orcid.org/0000-0003-2672-0439
  • Jaime Manuel Restrepo Servicio de Nefrología Pediátrica, Fundación Valle del Lili, Cali, Colombia; Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Icesi, Cali, Colombia https://orcid.org/0000-0002-8637-8922

Referencias bibliográficas

Eknoyan G. A clinical view of simple and complex renal cysts. J Am Soc Nephrol. 2009;20:1874-6. https://doi.org/10.1681/ASN.2008040441

Bisceglia M, Galliani CA, Senger C, Stallone C, Sessa A. Renal cystic diseases: A review. Adv Anat Pathol. 2006;13:26-56. https://doi.org/10.1097/01.pap.0000201831.77472.d3

Hélénon O, Crosnier A, Verkarre V, Merran S, Méjean A, Correas JM. Simple and complex renal cysts in adults: Classification system for renal cystic masses. Diagn Interv Imaging. 2018;99:189-218. https://doi.org/10.1016/j.diii.2017.10.005

Avni FE, Garel C, Cassart M, D’Haene N, Hall M, Riccabona M. Imaging and classification of congenital cystic renal diseases. AJR Am J Roentgenol. 2012;198:1004-13. https://doi.org/10.2214/AJR.11.8083

Raina R, Chakraborty R, Sethi SK, Kumar D, Gibson K, Bergmann C. Diagnosis and management of renal cystic disease of the newborn: Core Curriculum 2021. Am J Kidney Dis. 2021;78:125-41. https://doi.org/10.1053/j.ajkd.2020.10.021

Schedl A. Renal abnormalities and their developmental origin. Nat Rev Genet. 2007;8:791-802. https://doi.org/10.1038/nrg2205

Pohl M, Bhatnagar V, Mendoza SA, Nigam SK. Toward an etiological classification of developmental disorders of the kidney and upper urinary tract. Kidney Int. 2002;61:10-9. https://doi.org/10.1046/j.1523-1755.2002.00086.x

Kher KK, Schnaper HW, Greenbaum LA. Clinical Pediatric Nephrology. Third edition. CRC Press; 2017.

Kellum JA, Lameire, KDIGO AKI Guideline Work Group. Diagnosis, evaluation, and management of acute kidney injury: A KDIGO summary (part 1). Crit Care. 2013;17:204. https://doi.org/10.1186/cc11454

Teixeira A, Edery P, Cochat P. Cowden disease and multicystic dysplastic kidney: Increased risk of renal cancer? Clin Kidney J. 2012;5:453-5. https://doi.org/10.1093/ckj/sfs069

Forero-Delgadillo JM, Ochoa V, Duque N, Restrepo JM, Londoño H, Nastasi-Catanese JA, et al. New PAX2 mutation associated with polycystic kidney disease: A case report. Clin Med Insights Pediatr. 2021;15:117955652199235. https://doi.org/10.1177/1179556521992354

Dressler GR, Woolf AS. Pax2 in development and renal disease. Int J Dev Biol. 1999;43:463-8.

Harshman LA, Brophy PD. PAX2 in human kidney malformations and disease. Pediatr Nephrol. 2012;27:1265-75. https://doi.org/10.1007/s00467-011-2053-0

Deng H, Zhang Y, Xiao H, Yao Y, Liu X, Su B, et al. Diverse phenotypes in children with PAX2-related disorder. Mol Genet Genomic Med. 2019;7:e701. https://doi.org/10.1002/mgg3.701

Verhave JC, Bech AP, Wetzels JFM, Nijenhuis T. Hepatocyte nuclear factor 1β-associated kidney disease: More than renal cysts and diabetes. J Am Soc Nephrol. 2016;27:345-53. https://doi.org/10.1681/ASN.2015050544

Izzi C, Dordoni C, Econimo L, Delbarba E, Grati FR, Martin E, et al. Variable expressivity of HNF1B nephropathy, from renal cysts and diabetes to medullary sponge kidney through tubulo-interstitial kidney disease. Kidney Int Rep. 2020;5:2341-50. https://doi.org/10.1016/j.ekir.2020.09.042

Mitchel MW, Moreno-De-Luca D, Myers SM, Levy RV, Turner S, Ledbetter DH, et al. 17q12 recurrent deletion syndrome. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington; 1993-2024.

Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, Horie S, Peters DJM, Torres VE. Polycystic kidney disease. Nat Rev Dis Primers. 2018;4. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0047-y

Lu H, Galeano MCR, Ott E, Kaeslin G, Kausalya PJ, Kramer C, et al. Mutations in DZIP1L, which encodes a ciliary-transition-zone protein, cause autosomal recessive polycystic kidney disease. Nat Genet. 2017;49:1025-34. https://doi.org/0.1038/ng.3871

Guay-Woodford LM, Bissler JJ, Braun MC, Bockenhauer D, Cadnapaphornchai MA, Dell KM, et al. Consensus expert recommendations for the diagnosis and management of autosomal recessive polycystic kidney disease: Report of an international conference. J Pediatr. 2014;165:611-7. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2014.06.015

Kurschat CE, Müller RU, Franke M, Maintz D, Schermer B, Benzing T. An approach to cystic kidney diseases: The clinician’s view. Nat Rev Nephrol. 2014;10:687-99. https://doi.org/10.1038/nrneph.2014.173

Cornec-Le Gall E, Alam A, Perrone RD. Autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet. 2019;393:919-35. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(18)32782-X

Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) CKD Work Group. KDIGO 2024 Clinical practice guideline for the evaluation and management of chronic kidney disease. Kidney Int. 2024;105: S117-314. https://doi.org/10.1016/j.kint.2023.10.018

Menezes LF, Germino GG. The pathobiology of polycystic kidney disease from a metabolic viewpoint. Nat Rev Nephrol. 2019;15:735-49. https://doi.org/10.1038/s41581-019-0183-y

Colbert GB, Elrggal ME, Gaur L, Lerma EV. Update and review of adult polycystic kidney disease. Dis Mon. 2020;66:100887. https://doi.org/10.1016/j.disamonth.2019.100887

Gimpel C, Bergmann C, Bockenhauer D, Breysem L, Cadnapaphornchai MA, Cetiner M, et al. International consensus statement on the diagnosis and management of autosomal dominant polycystic kidney disease in children and young people. Nat Rev Nephrol. 2019;15:713-26. https://doi.org/10.1038/s41581-019-0155-2

McConnachie DJ, Stow JL, Mallett AJ. Ciliopathies and the Kidney: A review. Am J Kidney Dis. 2021;77:410-9. https://doi.org/10.1053/j.ajkd.2020.08.012

Luo F, Tao YH. Nephronophthisis: A review of genotype-phenotype correlation. Nephrology (Carlton). 2018;23:904-11. https://doi.org/10.1111/nep.13393

Hildebrandt F, Zhou W. Nephronophthisis-associated ciliopathies. J Am Soc Nephrol. 2007;18:1855-71. https://doi.org/10.1681/ASN.2006121344

Simms RJ, Eley L, Sayer JA. Nephronophthisis. Eur J Hum Genet. 2009;17:406-16. https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.238

Salomon R, Saunier S, Niaudet P. Nephronophthisis. Pediatr Nephrol. 2009;24:2333-44. https://doi.org/10.1007/s00467-008-0840-z

Oud M, Lamers I, Arts H. Ciliopathies: Genetics in pediatric medicine. J Pediatr Genet. 2016;06:018-29. https://doi.org/10.1055/s-0036-1593841

Einstein DM, Singer AA, Paushter DM, Nasif A, Nally JV Jr. Urologic radiology hypoechoic renal pyramids: Sonographic visualization in older children and young adults. Urol Radiol. 1992;13:162-5. https://doi.org/10.1007/BF02924612

Gimpel C, Avni EF, Breysem L, Burgmaier K, Caroli A, Cetiner M, et al. Imaging of kidney cysts and cystic kidney diseases in children: An International Working Group Consensus Statement. Radiology. 2019;290:769-82. https://doi.org/10.1148/radiol.2018181243

Bullich G, Domingo-Gallego A, Vargas I, Ruiz P, Lorente-Grandoso L, Furlano M, et al. A kidney-disease gene panel allows a comprehensive genetic diagnosis of cystic and glomerular inherited kidney diseases. Kidney Int. 2018;94363-71. https://doi.org/10.1016/j.kint.2018.02.027

Cómo citar
1.
Pacheco-Orozco RA, Forero-Delgadillo JM, Ochoa V, Toro JS, Pachajoa H, Restrepo JM. Aspectos genéticos e imagenológicos de la enfermedad quística renal en pediatría: serie de casos. biomedica [Internet]. 31 de mayo de 2024 [citado 2 de julio de 2024];44(Sp. 1):27-41. Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/7110

Algunos artículos similares:

Publicado
2024-05-31
Número
Vol. 44 Núm. Sp. 1 (2024): Enfermedades crónicas no transmisibles
Sección
Presentación de caso

Derechos de autor 2024 Biomédica

Creative Commons License

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.

Métricas

Estadísticas de artículo
Vistas de resúmenes
Vistas de PDF
Descargas de PDF
Vistas de HTML
Otras vistas
Crossref Cited-by logo
QR Code