Enfermedad de Erdheim-Chester: primer caso pediátrico reportado en Colombia

Luis Carlos Salazar, Luz Ángela Moreno , Lina Eugenia Jaramillo , Edgar Vladimir Cabrera , .

Palabras clave: Histiocitosis, Enfermedad de Erdheim-Chester, Pediatría, Proteínas Proto-Oncogénicas B-raf, Radiología, Imagen por Resonancia Magnética

Resumen

La enfermedad de Erdheim-Chester (EEC) es una entidad extremadamente rara en edad pediátrica. Se presenta el caso de una niña de 12 años, con diagnóstico histológico y radiológico de enfermedad de Erdheim-Chester multisistémica, mutación en el gen BRAF y adecuada respuesta al tratamiento con dabrafenib. Hasta el momento se han reportado 22 casos pediátricos en el mundo y este es el segundo caso reportado en Latinoamérica. Se observó el hallazgo radiológico denominado signo oscuro paraselar o dark sign, hasta ahora, descrito en pacientes con hipofisitis autoinmune para diferenciarlos de aquellos con adenomas hipofisarios. Este reporte contribuye a la literatura médica en dos aspectos fundamentales: manifestaciones clínicas de la EEC y diagnóstico de la enfermedad en la población pediátrica.

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  • Luis Carlos Salazar Departamento de Radiología e Imágenes Diagnósticas, Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá D.C., Colombia
  • Luz Ángela Moreno Departamento de Radiología e Imágenes Diagnósticas, Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá D.C., Colombia; Unidad Funcional de Imágenes Diagnósticas, Fundación Hospital de la Misericordia, Bogotá D.C., Colombia https://orcid.org/0000-0003-0559-842X
  • Lina Eugenia Jaramillo Departamento de Patología, Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá D.C., Colombia; Laboratorio de Patología, Fundación Hospital de la Misericordia, Bogotá D.C., Colombia https://orcid.org/0000-0002-8496-0687
  • Edgar Vladimir Cabrera Servicio de Oncohematología Pediátrica, Fundación Hospital de la Misericordia, Bogotá D.C., Colombia https://orcid.org/0000-0001-9494-1263
Cómo citar
1.
Salazar LC, Moreno L Ángela, Jaramillo LE, Cabrera EV. Enfermedad de Erdheim-Chester: primer caso pediátrico reportado en Colombia. biomedica [Internet]. 17 de junio de 2021 [citado 19 de septiembre de 2021];41(4). Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/5651

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Publicado
2021-06-17
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