Síndrome de feocromocitoma-paraganglioma de tipo 5 como causa de hipertensión arterial en una paciente colombiana: reporte de caso

Juan Morales , Daniela Arturo , Miguel Folleco, .

Palabras clave: feocromocitoma, paraganglioma, succinato deshidrogenasa, hipertensión, tumores neuroendocrinos, imagen multimodal, medicina de precisión

Resumen

El feocromocitoma es un tumor derivado de las células de la cresta neural con la capacidad de producir sustancias simpaticomiméticas y, por ende, un cuadro clínico particular. Causa menos del 1 % de los casos de hipertensión arterial sistémica y su incidencia se estima entre 0,4 y 0,6 casos por 100.000 personas cada año, con una supervivencia media de siete años. De todos los tumores sólidos, el feocromocitoma tiene un mayor componente genético, que puede heredarse hasta en el 40 % de los casos. Una vez diagnosticada la enfermedad, se debe definir el tratamiento y el pronóstico, en parte condicionados por las variantes genéticas asociadas, en especial RET, SDHx, VHL y NF1.
Se presenta el caso de una mujer joven con dolor abdominal e hipertensión arterial sistémica, a quien se le diagnosticó feocromocitoma. Al secuenciar el exoma, se identificó una variante patogénica extremadamente rara y de reciente descubrimiento: SDHA: c.1A>C (p.Met1Leu). La paciente respondió adecuadamente al tratamiento quirúrgico y continuó en seguimiento sin recurrencias.
El abordaje diagnóstico de los pacientes con feocromocitoma comienza con la sospecha clínica, seguida de la medición de determinados metabolitos en sangre y orina, y, finalmente, los estudios de imagenología. Los desarrollos tecnológicos actuales permiten la aplicación de la medicina de precisión en este campo. En este caso de feocromocitoma, se identificó un componente genético importante que no solo afecta al paciente, sino también, a sus familiares. La tamización adecuada del caso índice permite identificar mutaciones y caracterizar mejor la enfermedad.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Referencias bibliográficas

Dahia PL. Pheochromocytoma and paraganglioma pathogenesis: Learning from genetic heterogeneity. Nat Rev Cancer. 2014;14:108-19. https://doi.org/10.1038/nrc3648

Berends AM, Buitenwerf E, de Krijger RR, Veeger NJ, van der Horst-Schrivers AN, Links TP, et al. Incidence of pheochromocytoma and sympathetic paraganglioma in the Netherlands: A nationwide study and systematic review. Eur J Intern Med. 2018;51:68-73. https://doi.org/10.1016/j.ejim.2018.01.015

Neumann HP, Young Jr WF, Eng C. Pheochromocytoma and paraganglioma. N Engl J Med. 2019;381:552-65. https://doi.org/10.1056/NEJMra1806651

Navarro EP, Osejo MC, Casas LA, Arango LG, Guzmán G. Experiencia en el manejo de feocromocitoma en los últimos 10 años: serie de casos. Rev Colomb Endocrinol Diabet Metab. 2016;3:33-6. https://doi.org/10.53853/encr.3.3.39

Fränkel F. A case of bilateral, completely latent adrenal tumor and concurrent nephritis with changes in the circulatory system and retinitis. CA Cancer J Clin. 1984;34:93-106. https://doi.org/10.3322/canjclin.34.2.93

Liu Z, Ma J, Jiménez C, Zhang M. Pheochromocytoma: A clinicopathologic and molecular study of 390 cases from a single center. Am J Surg Pathol. 2021;45:1155-65. https://doi.org/10.1097/PAS.0000000000001768

Bausch B, Schiavi F, Ni Y, Welander J, Patocs A, Ngeow J, et al. Clinical characterization of the pheochromocytoma and paraganglioma susceptibility genes SDHA, TMEM127, MAX, and SDHAF2 for gene-informed prevention. JAMA Oncol. 2017;3:1204-12. https://doi.org/10.1001/jamaoncol.2017.0223

Nölting S, Ullrich M, Pietzsch J, Ziegler CG, Eisenhofer G, Grossman A, et al. Current management of pheochromocytoma/paraganglioma: A guide for the practicing clinician in the era of precision medicine. Cancers. 2019;11:1505. https://doi.org/10.3390/cancers11101505

Lenders JW, Duh Q-Y, Eisenhofer G, Gimenez-Roqueplo A-P, Grebe SK, Murad MH, et al. Pheochromocytoma and paraganglioma: An endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99:1915-42. https://doi.org/10.1210/jc.2014-1498

Jha A, De Luna K, Balili CA, Millo C, Paraiso CA, Ling A, et al. Clinical, diagnostic, and treatment characteristics of SDHA-related metastatic pheochromocytoma and paraganglioma. Front Oncol. 2019;9:53. https://doi.org/10.3389/fonc.2019.00053

Burnichon N, Brière J-J, Libé R, Vescovo L, Riviere J, Tissier F, et al. SDHA is a tumor suppressor gene causing paraganglioma. Hum Mol Genet. 2010;19:3011-20. https://doi.org/10.1093/hmg/ddq206

Molina L, Salgado J, Amado S. Feocromocitoma y paraganglioma: un reto más allá de la clínica. Rev Colomb Cancerol. 2021;25:3-12. https://doi.org/10.35509/01239015.586

Vasconcelos-Prado OD, López-García AE, García-Montalvo IA. Aspectos genéticos de los feocromocitomas y paragangliomas. J Negat No Posit Results. 2021;6:636-50. https://doi.org/10.19230/jonnpr.4020

Rueda-Galvis MV, Román-Gonzaléz A, Agredo-Delgado V. Síndrome de feocromocitomaparaganglioma tipo 5 asociado a mutación en el complejo de la succinato deshidrogenasa tipo A (SDHA), a propósito de un caso. Iatreia. 2023;36. https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.187

Welander J, Garvin S, Bohnmark R, Isaksson L, Wiseman RW, Söderkvist P, et al. Germline SDHA mutation detected by next-generation sequencing in a young index patient with large paraganglioma. J Clin Endocrinol Metab. 2013;98:e1379-80. https://doi.org/10.1210/jc.2013-1963

van Der Tuin K, Mensenkamp AR, Tops CM, Corssmit EP, Dinjens WN, van de Horst-Schrivers AN, et al. Clinical aspects of SDHA-related pheochromocytoma and paraganglioma: A nationwide study. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103:438-45. https://doi.org/10.1210/jc.2017-01762

Amar L, Pacak K, Steichen O, Akker SA, Aylwin SJ, Baudin E, et al. International consensus on initial screening and follow-up of asymptomatic SDHx mutation carriers. Nat Rev Endocrinol. 2021;17:435-44. https://doi.org/10.1038/s41574-021-00492-3

Taïeb D, Hicks RJ, Hindié E, Guillet BA, Avram A, Ghedini P, et al. European association of nuclear medicine practice guideline/society of nuclear medicine and molecular imaging procedure standard 2019 for radionuclide imaging of phaeochromocytoma and paraganglioma. Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2019;46:2112-37. https://doi.org/10.1007/s00259-019-04398-1

Cómo citar
1.
Morales J, Arturo D, Folleco M. Síndrome de feocromocitoma-paraganglioma de tipo 5 como causa de hipertensión arterial en una paciente colombiana: reporte de caso. biomedica [Internet]. 31 de mayo de 2024 [citado 21 de julio de 2024];44(Sp. 1):18-26. Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/7152

Algunos artículos similares:

Publicado
2024-05-31

Métricas

Estadísticas de artículo
Vistas de resúmenes
Vistas de PDF
Descargas de PDF
Vistas de HTML
Otras vistas
Crossref Cited-by logo
QR Code