Síndrome de feocromocitoma/paraganglioma tipo 5 como causa de hipertensión secundaria en una paciente colombiana: reporte de caso

Juan Morales , Daniela Arturo , Miguel Folleco, .

Palabras clave: feocromocitoma, paraganglioma, Succinato deshidrogenasa, Hipertensión, tumores neuroendocrinos, Genética, imagen multimodal, medicina de precisión

Resumen

El feocromocitoma es un tumor derivado de las células de la cresta neural, con la capacidad de producir sustancias simpaticomiméticas y con esto un cuadro clínico particular. Causa menos del 1% de los casos de hipertensión arterial y su incidencia se estima entre0,4-0,6 casos por 100,000 personas cada año, con una sobrevida media de 7 años. De todos los tumores sólidos el feocromocitoma tiene un mayor componente genético, con una heredabilidad de hasta el 40%. Una vez se ha diagnosticado se debe definir el tratamiento y pronóstico, parte de ello condicionado por las variantes asociadas que se logren documentar, teniendo especial interés en los genes RET, SDHx, VHL y NF1
Se presenta el caso de una paciente joven, con dolor abdominal e hipertensión arterial, en quien se documentó un feocromocitoma. Al realizar la secuencia del exoma se identificó una variante patogénica extremadamente rara y de reciente descubrimiento, SDHA :c.1A>C (p.Met1Leu). La paciente respondió adecuadamente al tratamiento quirúrgico y continuó en seguimiento sin documentarse recurrencias.
El abordaje diagnóstico de los pacientes con feocromocitoma comienza con la sospecha clínica, seguida de la medición de metabolitos en sangre y orina, y finalmente, la realización de estudios de imagen. El desarrollo de la tecnología permite la aplicación de la medicina de precisión en este campo. En el caso del feocromocitoma, se reconoce un importante componente genético que afecta no solo al paciente, sino también a sus familiares. La tamización adecuada del paciente índice permite identificar mutaciones y caracterizar mejor la enfermedad.

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Cómo citar
1.
Morales J, Arturo D, Folleco M. Síndrome de feocromocitoma/paraganglioma tipo 5 como causa de hipertensión secundaria en una paciente colombiana: reporte de caso. biomedica [Internet]. 9 de mayo de 2024 [citado 19 de junio de 2024];44(Sp. 1). Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/7152

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Publicado
2024-05-09

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