Análisis de la variabilidad genética de una muestra de la población de Bogotá: hacia la constitución de un mapa de haplotipos
Resumen
Introducción. Los proyectos del mapa de haplotipos (HapMap) y de los 1.000 genomas han sido fundamentales para la compresión del componente genético de las enfermedades comunes y los fenotipos normales. Sin embargo, la variabilidad genética colombiana incluida en estos proyectos no es representativa del país.
Objetivo. Contribuir al conocimiento de la variabilidad genética de la población colombiana a partir del estudio genómico de una muestra de individuos de Bogotá.
Materiales y métodos. Se genotipificaron 2’372.784 marcadores genéticos de 32 individuos nacidos en Bogotá y de padres originarios de la misma ciudad utilizando la plataforma Illumina™. Los niveles de variabilidad genética se determinaron y se compararon con los datos disponibles de otras poblaciones del proyecto de los 1.000 genomas.
Resultados. Los individuos analizados presentaron una variabilidad genética semejante a la de poblaciones con las que comparten ancestros. No obstante, a pesar de la poca diferenciación genética detectada en la población de Bogotá y en la de Medellín, el análisis de los componentes principales sugiere una composición genética diferente en las dos poblaciones.
Conclusiones. El análisis genómico de la muestra de Bogotá permitió detectar similitudes y diferencias con otras poblaciones americanas. El aumento de tamaño de la muestra bogotana y la inclusión de muestras de otras regiones del país permitirán una mejor compresión de la variabilidad genética en Colombia, lo cual es fundamental para los estudios de salud humana, y la prevención y el tratamiento de enfermedades comunes en el país.
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Referencias bibliográficas
Park ST, Kim J. Trends in next-generation sequencing and a new era for whole genome sequencing. Int Neurourol J. 2016;20(Suppl.2):S76-83. https://doi.org/10.5213/inj.1632742.371
Gilissen C, Hoischen A, Brunner HG, Veltman JA. Unlocking Mendelian disease using exome sequencing. Genome Biol. 2011;12:228. https://doi.org/10.1186/gb-2011-12-9-228
Koboldt DC, Steinberg KM, Larson DE, Wilson RK, Mardis E. The next-generation sequencing revolution and its impact on genomics. Cell. 2013;155:27-38. https://doi.org/10.1016/j.cell.2013.09.006
Gonzaga-Jáuregui C, Lupski JR, Gibbs RA. Human genome sequencing in health and disease. Annu Rev Med. 2012;63:35-61. https://doi.org/10.1146/annurev-med-051010-162644
The International HapMap Consortium. The International HapMap Project. Nature. 2003;426:789-96. https://doi.org/10.1038/nature02168
The International HapMap Consortium. A haplotype map of the human genome. Nature. 2005;437:1229-320. https://doi.org/10.1038/nature04226
The International HapMap Consortium. A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs. Nature. 2007;449:851-62. https://doi.org/10.1038/nature06258
1,000 Genome Project Consortium. An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. Nature. 2012;491:56-65. https://doi.org/10.1038/nature11632
1,000 Genome Project Consortium. A global reference for human genetic variation. Nature. 2015;526:68-74. https://doi.org/10.1038/nature15393
Rishishwar L, Conley AB, Wigington CH, Wang L, Valderrama-Aguirre A, King Jordan I. Ancestry, admixture and fitness in Colombian genomes. Sci Rep. 2015;5:12376. https://doi.org/10.1038/srep12376
Guhl E. Bosquejo de una geografía tropical. Bogotá, D.C.: Colcultura; 1975. p. 39-92.
Sandoval C, de la Hoz A, Yunis E. Estructura genética de la población colombiana. Revista de la Facultad de Medicina. 1993;41:3-14.
Secretaría Distrital de Planeación de Bogotá. Caracterización de la población indígena que reside en el Distrito Capital según Censo de Población 2005. Bogotá: Secretaría Distrital de Planeación; 2007.
Departamento Administrativo Nacional de Estadística. Estadísticas por demografía y población. Bogotá: Departamento Administrativo Nacional de Estadística; 2010.
Illumina, Inc. Infinium Omni2.5-8 Kit. Fecha de consulta: 17 de agosto de 2018. Disponible en: https://www.illumina.com/products/by-type/microarray-kits/infinium-omni25-8.html
Purcell S, Neale B, Todd-Brown K, Thomas L, Ferreira MA, Bender D, et al. PLINK: A tool set for whole-genome association and population-based linkage analyses. Am J Hum Genet. 2007;81:559-75. https://doi.org/10.1086/519795
Bioconductor. Bioconductor. Open Source Software for Bioinformatics. (2018). Fecha de consulta: 17 de agosto de 2018. Disponible en: https://www.bioconductor.org/
Bioconductor. Stats SnpMatrix and XSnpMatrix classes and methods. (s/f). Fecha de consulta: 17 de agosto de 2018. Disponible en: http://bioconductor.org/packages/snpStats/
Anderson CA. Data quality control. In: Zeggini E, Morris A, editors. Analysis of complex disease association studies. San Diego: Academic Press; 2011. p. 95-108. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-375142-3.10007-0
Linck EB, Battey CJ. Minor allele frequency thresholds strongly affect population structure inference with genomic datasets. Mol Ecol Resour. 2019. https://doi.org/10.1111/1755-0998.12995
Holsinger KE. Hardy-Weinberg Law. In: Brenner S, Miller JH, editors. Encyclopedia of genetics. New York: Academic Press; 2001. p. 912-4. https://doi.org/10.1006/rwgn.2001.0585
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