Detección de mutaciones de los genes hMLH1 y hMSH2 del sistema de reparación de malos apareamientos del ADN en familias colombianas sospechosas de cancer colorrectal no polipósico hereditario (síndrome de Lynch).

Andrea Gómez, Gustavo Salguero, Herbert García, Fabio Aristizábal, Oscar Gutiérrez, Luis Alberto Angel, Jorge Padrón, Carlos Martínez, Humberto Martínez, Omar Malaver, Rosa Barvo, Alejandro Giraldo, .

Palabras clave: síndrome de Lynch, neoplasmas colorrectales hereditarios sin poliposis, genes, reparación del ADN, disparidad de par base

Resumen

Introducción. El cáncer colorrectal es la segunda causa de morbilidad y mortalidad por cáncer en los países desarrollados. En Colombia es la quinta causa de muerte entre los diferentes cánceres. Cerca del 75% de éstos corresponde a cánceres esporádicos, alrededor del 25% son familiares, y son claramente hereditarios el 5%. De éstos, el más importantes es el cáncer colorrectal no polipósico hereditario o síndrome de Lynch. Objetivo. Analizar los dos genes más importantes involucrados en el síndrome de Lynch, el hMLH1 y el hMSH2. Materiales y métodos. En 17 familias colombianas que cumplían con los criterios de Ámsterdam II o las pautas de Bethesda, se analizaron por SSCP los 35 exones de estos dos genes y las variantes electroforéticas se secuenciaron. Resultados. Se detectaron 8 mutaciones de línea germinal en las familias analizadas, 7 en el gen hMLH1 y 1 en hMSH2, y se encontró una tasa de detección de mutaciones del 47%. Seis de las 8 mutaciones encontradas en este estudio han sido previamente reportadas en la literatura. Un cambio de una base en el sitio donador de empalme en el exón 9 del gen hMLH1 (G>A) (dos familias), un cambio A>G en el codón 755 del exón 17, y un cambio G>A en el exón 18. Se detectaron dos nuevas mutaciones, una en el exón 17, un cambio C>T en el codón 640, y una deleción de TG en el codón 184 del exón 3 del gen hMSH2. También se detectó en dos familias un polimorfismo del intrón 13 del hMLH1. Conclusión. Este es el primer estudio realizado en Colombia que detecta mutaciones en el síndrome de Lynch y pretende establecer un programa integral de manejo y prevención.

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  • Andrea Gómez Facultad de Medicina e Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D. C.
  • Gustavo Salguero Facultad de Medicina e Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D. C.
  • Herbert García Facultad de Medicina e Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D. C.
  • Fabio Aristizábal Departmento de Farmacia e Instituto de Biotecnología, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D. C.
  • Oscar Gutiérrez Facultad de Medicina e Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D. C.
  • Luis Alberto Angel Facultad de Medicina e Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D. C.
  • Jorge Padrón Facultad de Medicina, Universidad del Rosario, Bogotá, D. C.
  • Carlos Martínez Servicio de Coloproctología, Hospital Militar Central, Bogotá, D. C.
  • Humberto Martínez Departamento de Cirugía, Hospital de la Policía, Bogotá, D. C.
  • Omar Malaver Departmento de Cirugía, Clínica San Pedro Claver, ISS, Bogotá, D. C.
  • Rosa Barvo Servicio de Gastroenterología, Clínica La Asunción, Barranquilla,
  • Alejandro Giraldo Facultad de Medicina e Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D. C. Fundación Arthur Stanley Gillow, Bogotá, D. C.
Cómo citar
Gómez, A., Salguero, G., García, H., Aristizábal, F., Gutiérrez, O., Angel, L. A., Padrón, J., Martínez, C., Martínez, H., Malaver, O., Barvo, R., & Giraldo, A. (2005). Detección de mutaciones de los genes hMLH1 y hMSH2 del sistema de reparación de malos apareamientos del ADN en familias colombianas sospechosas de cancer colorrectal no polipósico hereditario (síndrome de Lynch). Biomédica, 25(3), 315-24. https://doi.org/10.7705/biomedica.v25i3.1356

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Publicado
2005-09-01
Sección
Artículos originales